遗传多态性可能与哮喘患者吸入糖皮质激素反应性变异较大有关。2015年7月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究旨在验证TAAR6上的15个单核苷酸多态性（SNPs）与哮喘患者气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性。结果表明，TAAR6 rs7772821多态性可能是预测哮喘患者吸入糖皮质激素治疗反应的重要遗传因素之一。

背景：遗传多态性可能与哮喘患者吸入糖皮质激素反应性变异较大有关。先前报道，在一个全基因组关联研究中，位于微量胺相关受体（TAAR6） 3’-UTR的rs7772821基因多态性与哮喘患者使用吸入糖皮质激素治疗后第1秒用力呼气容积（%[INCREMENT]FEV1）的百分变化显著相关。本研究的目的是验证TAAR6上的15个单核苷酸多态性（SNPs）与哮喘患者气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性。

方法：对246名哮喘患者吸入丙酸氟替卡松诱导治疗（1000 ug／天）4周后测定%[INCREMENT]FEV1。采用TaqMan探针法对TAAR6的15个SNPs进行基因分型。控制年龄、性别、吸烟状况、过敏和基线FEV1作为协变量后，使用一元线性回归模型进行%[INCREMENT]FEV1和TAAR6基因多态性之间的相关性分析。

结果：在TAAR6的15个SNPs和7个单倍型中，3’-UTR 中的rs7772821（T＞G）与吸入糖皮质激素诱导%[INCREMENT]FEV1存在显著相关性（在共显性模型Pcorr = 0.002，显性模型Pcorr = 0.03，隐性模型Pcorr =0.01）。rs7772821T＞G小纯合子（60.77%）基因型患者的%[INCREMENT]FEV1高于rs7772821 T / G或T / T基因型患者（分别21.32和31.60%）。

结论：TAAR6 rs7772821多态性可能是预测哮喘患者吸入糖皮质激素治疗反应的重要遗传因素之一。

英文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Association+between+TAAR6+polymorphisms+and+airway+responsiveness+to+inhaled+corticosteroids+in+asthmatic+patients.

（选题审校：唐惠林 编辑：刘爱菊）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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