癌症基因组学的进展已经确定了具有明确预后的众多复发性突变和/或不同癌症的治疗意义。2016年7月，发表在《Blood》的一项研究描述了髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具Karyogene并对此进行验证。结果显示，Karyogene是一种可靠的基因诊断平台，用于髓系恶性肿瘤的转化研究和临床管理，并可方便的用于其他癌症。

血液系统恶性肿瘤的诊断依赖于多学科工作流程，包括形态学、流式细胞学、细胞遗传学和分子遗传分析。癌症基因组学的进展已经确定了具有明确预后的众多复发性突变和/或不同癌症的治疗意义。髓系恶性肿瘤中，主流诊断中检测这种突变具有临床必要性；但是，这方面的进展缓慢和不成体系。本文描述了Karyogene，即一种综合性的目标性测序/分析平台，可以在一次试验中同时检测核苷酸替换、插入/缺失、染色体易位、拷贝数异常和杂合性的变化。研究人员在62名急性髓系白血病、50名骨髓增生异常综合征和40个无克隆性血液疾病证据个体的DNA血样中验证了该方法。研究人员初步检测到49个基因发生序列改变，包括难以检测到的突变，如FLT3内部串联和混合系白血病（MLL）部分串联重复，以及临床显著的染色体重排，包括MLL异位到已知和未知的位置，在此过程中识别新的融合基因MLL-DIAPH2。此外，研究人员发现了基因组水平的最显著的染色体突变与丢失，以及一些拷贝的杂合性突变的中性丢失，包括先前未报道的DNMT3A R882的纯合子突变。Karyogene是一种可靠的基因诊断平台，用于髓系恶性肿瘤的转化研究和临床管理，并可方便的用于其他癌症。

英文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27121471

（选题审校：梁舒瑶 编辑：吴刚）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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