【一般情况】：患者，女性，31岁，2015-10-11入院。

【主诉】：腹痛伴腹胀半月余。

【病史摘要】：半月前进食虾、蟹后开始出现腹痛伴腹胀，为持续性全腹胀痛，无发热，无腹泻，未排便排气，未予治疗，次日自觉症状有所好转，2天后上述症状再次出现，腹痛较之前家中，为刀割样疼痛，进食后腹痛加重，未予重视，未规范治疗，之后腹痛、腹胀进行性加重，无法进食，偶有排气，9月26日曾排便一次，量少，之后未再排便排气，伴反酸、呕吐，呕吐物为胃内容物，无呕血及黑便，前日就诊于中医院，行中药灌肠后症状无明显好转，故来我院治疗。发病以来，患者精神可，饮食差，进食少，小便基本正常，体重无明显改变。既往长期便秘，余无特殊病史，2年前行人工流产术，现患者妊娠6周。

【查体】：生命体征平稳，中年女性，神志清，精神可，体型偏瘦，查体合作，皮肤黏膜无黄染，心肺查体均无异常，腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，腹肌略紧张，无明显压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，肾脏未触及，肝肾区无叩击痛，墨菲氏征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音弱，3次/分，双下肢无水肿。四肢及神经查体均未见异常。

【实验室检查】：入院后行辅助检查：血常规：WBC 17.18*109/L，中性粒细胞百分比 73%；凝血常规：PT 14.7s，PT% 66%；大生化：钠 129 mmol/L，氯 88mmol/L，CO2 20mmol/L，肝功、肾功、AMY未见异常。CA125 41.47U/ml。血HCG 4724mIU/mL。PCT正常。ESR 45mm/h。CRP130.1mg/L。

【影像学检查】：阑尾彩超示：右下腹少量积液，腹腔内肠管璧增厚，回声低。
术前行胸部+全腹部CT平扫+强化示：胸部未见异常，横结肠冗长，中段壁厚，近侧肠梗阻，右侧髂血管周围淋巴结肿大，建议内镜进一步检查除外占位，食道、胃及十二指肠近段插管术后所见，左肾小囊肿，子宫体积增大，子宫左侧结节，请结合临床。

图1.可见结肠肠腔扩张明显

图2.可见扩张的肠腔内明显气液平，存在肠梗阻

【初步诊断】: 腹痛待诊：肠梗阻？；腹腔感染；早期妊娠

【诊治过程】：患者入院后根据辅助检查、血清学检查考虑诊断为肠梗阻伴腹腔感染，同时患者为早期妊娠，给予灌肠、插胃管胃肠减压，口服蓖麻油、补液及营养支持治疗，向患者及家属沟通病情，感染较重，需行腹部CT评价肠梗阻原因并建议使用抗生素抗炎治疗，但患者处于妊娠状态，以上检查及治疗措施可能造成胎儿畸形、流产等，家属考虑后表示同意积极治疗，择期终止妊娠，后给予三代头孢及奥硝唑抗炎治疗后效果不佳，仍无自主排便排气、腹痛腹胀缓解不明显，胃管引流量少，伴发热，精神不振，腹肌紧张、下腹部压痛明显，肠鸣音弱。复查血清学指标仍示感染较重，胸部+全腹部CT示：横结肠冗长，中段壁厚，近侧肠梗阻，右侧髂血管周围淋巴结肿大，建议内镜进一步检查除外占位。考虑到患者梗阻时间长，感染重，若内科继续保守治疗可导致感染性休克，故请外科会诊，转入外科行手术探查，术中见：腹腔内约50ml黄色浑浊积液，空肠、回肠、盲肠、升结肠、横结肠扩张明显，内有大量肠内容物，肠壁充血水肿，表面附着少量脓苔，扩张肠管蠕动明显减弱，其中结肠最粗约直径10cm，降结肠及乙状结肠壁明显增厚，略扩张，乙状结肠局部明显狭窄。术中切除距回盲部约50cm回肠、盲肠、升结肠、横结肠、将结肠及乙状结肠明显狭窄处远端5cm。术后病理示：全结肠肠黏膜慢性炎，局部粘膜下疏松水肿，狭窄段肠壁变薄，神经节细胞缺如，扩张段肠壁内神经节细胞减少，符合先天性巨结肠，结肠周29枚淋巴结呈反应性增生；阑尾呈慢性炎。术后患者恢复良好，有自主排便、排气，无发热，可出院。
出院诊断：先天性巨结肠；肠梗阻；腹腔感染；电解质紊乱；早期妊娠

【讨论与点评】：

成人先天性巨结肠，又称成人Hirschsprung’s病（adult Hirschsprung’s disease，ADH），是因病变肠壁神经节细胞缺如所致，多于婴幼儿期得到诊治 , 成人先天性巨结肠少见。多数患者自幼出现慢性便秘或腹胀，但症状常轻微而未及时诊治，成年后因症状逐渐加重，多数以肠梗阻为首发症状收治入院。 因其临床表现不典型，临床上容易误诊漏诊。

成人先天性巨结肠主要发病机制为肠壁肌间神经丛和粘膜下神经丛内神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛、狭窄，造成功能性肠梗阻，近端肠管代偿性扩张，病变范围常限于直肠及乙状结肠远端部分，个别病例病变波及全结肠甚至小肠。研究表明，其具有一定遗传易感性，与原癌基因等密切相关。文献报道其发病率男女比例为3:1-4:1【1】。成人先天性巨结肠因梗阻时间长, 近端结肠极度扩张, 肠壁和结肠系膜均肥厚, 而且病情发展相对较慢, 容易误诊为肠梗阻、习惯性便秘等疾病, 这给成人先天性巨结肠的诊断和治疗带来一定困难。成人先天性巨结肠易误诊的主要原因是多数患者为短段型或常见型中狭窄段较短者，幼年期无明显便秘或有间歇性便秘、腹胀史，但症状较轻，未予及时诊治或保守治疗症状缓解【2】，但随着年龄增大，乙状结肠逐渐扩张，乙状结肠系膜过长，潴留大量粪便，出现腹胀、便秘，甚至肠梗阻症状，狭窄肠段常较幼年发病者短，故延迟至成年发病。

对成人先天性巨结肠的诊断需结合病史、临床表现及相关辅助检查，最后确诊需借助病理检查。主要辅助检查有钡灌肠、肛门直肠测压等。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要方法之一，典型影像学表现为狭窄段、移行段、扩张段。其中狭窄段为神经节细胞缺失的范围，常局限于直肠或乙状结肠远端如神经节缺如肠段位于肛门直肠交界处者或短段型及常见型中狭窄段较短者可仅表现为狭窄段和扩张段而移行段不明显。此外，结肠传输试验及钡灌肠可用于鉴别成人巨结肠和慢性传输型便秘结肠动力学检查和盆底功能检查有助于成人巨结肠和便秘的诊断和鉴别。

先天性巨结肠的治疗方法有非手术治疗和手术治疗，其目的是排除大便，消除梗阻。对于症状较轻、狭窄段较短者可行服用胃肠减压、缓泻剂或灌肠通便等保守治疗，但对症状、感染较重、内科治疗效果不佳或表现为急性肠梗阻而无相关手术禁忌证者均宜行手术治疗。手术治疗主要是切除无神经节细胞及神经节细胞减少的狭窄段和移形区，以解除梗阻【3】。手术的方式有多种，现常用的术式有Swensnson术式、Duhamel术式、Soave术式、Rehbein术式，国内大多采用改良的Duhamel术式【4、5】。近年来，经肛门巨结肠手术及腹腔镜下巨结肠切除术等新的手术方式得到了推广及应用，前者无需开腹、手术损伤小，后者有手术打击小、术后恢复快、体表美观等优点，适合各型巨结肠的治疗，成为手术治疗的发展趋势。

要注意的是：成人巨结肠包括3种类型：先天性巨结肠、特发性巨结肠和成人先天性巨结肠类缘病。以上3种类型巨结肠因病理生理机制不同，在诊断上有较大差异性。特发性巨结肠通常为后天获得性, 表现为肠管的扩张和肠蠕动缓慢, 无移行区，直肠肛门抑制实验为阳性【6】。相对于特发性巨结肠，先天性巨结肠由于肠壁肌间神经节细胞缺如，直肠肛门抑制试验通常为阴性。而先天性巨结肠类缘病则是一种肠神经发育异常疾病，其表现为肠神经细胞数量和质量上的异常而非缺失，一般分为四型:肠神经元发育异常、神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟、神经元性发育不良。X线“三段”表现不典型，常为“腊肠样”肠管和“跳跃型”多段狭窄【7】。有报道显示：随着生长发育，不成熟的神经节细胞可获得发育成熟，原先病态的肠管可获得正常的生理功能【8】。

本例患者以肠梗阻为首发症状，结合患者长期便秘病史，CT示结肠冗长，肠管扩张明显，应考虑到成人巨结肠的诊断。但患者由于就诊不及时，感染较重，容易发生肠坏死，造成感染性休克，内科治疗后效果不佳故转入外科行手术探查。术前应行钡剂灌肠进一步明确诊断，完善术前评估，同时可以明确成人巨结肠的类型，术后病理为诊断的金标准，更加进一步证实了先天性巨结肠的诊断。在临床上在遇到类似患者时，应当注意详细询问病史，全面考虑，减少漏诊及误诊的可能性。在治疗上应选择相应的术式解除梗阻。

参考文献
【1】QiuJF, Shi YJ, Hu L, et al. Adult Hirschsprung’s disease: report of four cases[J]. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. 2013,6(8): 1624.
【2】黄忠诚，刘祺，李树根，等. 慢传输型便秘合并成人巨结肠32例临床诊治[J]. 中华胃肠外科杂志. 2011, 14(12): 941-943.
【3】Duncan ND, Plummer J, Dundas SE, et al. Adult Hirschsprung’s disease in Jamaica: operative treatment and outcome[J]. Colorectal Disease. 2011, 13(4): 454-458
【4】 耿协强, 凡庆东, 陈辉 等. 一期经肛改良Soave手术治疗小儿先天性巨结肠症15例[J].西南国防医药. 2010, 20( 8):860-862.
【5】 马万选, 黄松, 曹运萍 等. Swenson改良法治疗先天性巨结肠17例体会[J] . 局解手术学杂志, 2005, 14(3):214.
【6】 Pereira P, Djeudji F, Leduc P, Fanget F, Barth X. Ogilvie's syndrome-acute colonic pseudo-obstruction. J Visc Surg 2015; 152: 99-105.
【7】陈玉雷, 韩志刚. 先天性巨结肠类缘病16例影像表现分析[J]. 中国误诊学杂志. 2012; 12: 1689-1690.
【8】 Hirayama Y, Iinuma Y, Numano F, Masui D, Iida H, Komatsuzaki N, Nagayama Y, Naito S, Nitta K. Intestinal neuronal dysplasia-like histopathology in infancy. Pediatr Int 2015; 57: 491-493.
 

来源：人民卫生出版社病例征稿
作者：张心月，山东省潍坊医学院临床医学研究生