2016年10月，发表在《J Clin Oncol》的一项在美国开展的研究考察了具有BRCA1/2或乳腺癌家族史的青春期女孩的社会心理调整和认知风险。

目的：旨在评估乳腺癌家族史和产妇BRCA1/2突变对11~19岁女孩社会心理调整和认知风险的影响。

材料和方法：具有1个或多个乳腺癌或家族BRCA1/2突变亲戚的11~19岁女孩[乳腺癌家族史（BCFH）阳性208人，母亲BRCA1/2阳性69人]、同龄人（BCFH阴性112人）及她们的母亲完成了社会心理调整、乳腺癌特异性窘迫、乳腺癌风险认知等的评估。

结果：BCFH阳性和BCFH阴性女孩间，不论是自我报告还是母亲报告的，其一般社会心理调整都无显著性差异，但是BCFH阳性的女孩中，具有较高的自尊（P=0.01）。BCFH阳性的女孩比BCFH阴性的女孩具有更高的乳腺癌特异性窘迫（P＜0.001），但是来自于BRCA1/2阳性家族的女孩与其他BCFH阳性的同龄人并无差异。BCFH阳性的女孩更可能比BCFH阴性的同龄人表示她们自己成年时乳腺癌的自我风险会增加（74% vs 33%，P≤0.001）。来自于BRCA1/2阳性家族的女孩比其他BCFH阳性和BCFH阴性的同龄人更可能表示她们自己的风险会增加（P＜0.001）。所有组中，乳腺癌风险的认知与年龄的增加相关。青春期女孩较高的乳腺癌特异性窘迫与较高的自我认知的乳腺癌风险和较高的产妇乳腺癌特异性窘迫相关。

结论：来自于BRCA1/2阳性和乳腺癌家族的女孩具有较高的自尊，并且没有比同龄人具有较差的社会心理调整。但是，她们却出现了更多的乳腺癌特异性窘迫和乳腺癌风险的认知，尤其是年龄较大的女孩。理解该影响对于优化在具有家族性和遗传性乳腺癌风险的家庭中的成长应答来说非常重要，尤其是在对儿童进行成年乳腺癌易感性基因检测是否有必要的争论的情况下。

英文链接 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27551110

（选题审校：韩茹 编辑：吴刚）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：根据基因检测结果，便决定切除乳腺，有必要么？——名人效应的误导。癌症是基因+环境的双重影响。e.g. 携带突变基因的双胞胎，并不都会发病，生活习惯的影响可能占比更大。对这类结果，可关注瑞典进行的双生子研究。）