56岁女性患者，发现口唇青紫40余年，活动后气短20余年，加重伴间断咯血3年。既往无其他疾病史。经检查，是一种比较罕见的肺血管畸形病，发病率约0.15%～0.2‰，病死率可达50%左右。究竟是什么疾病呢？

【临床资料】

患者，女，56岁。发现口唇青紫40余年，活动后气短20余年，加重伴间断咯血3年。期间未进行进一步检查，咯血时对症治疗。既往无其他疾病史。家族史无特殊。

查体：BP120/74mmHg。口唇发绀，面部可见毛细血管扩张。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，左侧肩胛区可闻及连续性血管杂音。HR76次/分，心律齐，P2≈A2，心前区未闻及杂音。腹部平软，肝、脾未触及。双下肢无水肿，可见杵状指（趾）。

实验室检查：血常规：RBC 5.92×1012/L，Hb 220g/L，WBC 6.58×109/L，PLT 201×109/L。甲状腺功能指标：正常。尿常规：正常。肝肾功能：正常。乙肝、丙肝：阴性。HIV：阴性。免疫学检查：未见异常。动脉血气：氧分压41mmHg，血氧饱和度76%。

心电图：窦性心律，ST-T改变。

X线胸片：两肺纹理增重，左上肺及右下肺均可见类圆形中高密度影，边缘较清晰，无明显分叶及毛刺。主动脉结不宽，肺动脉段平直，各房室未见明显增大，心胸比0.49。

超声心动图：左心房轻度增大，余各房、室大小正常；房、室间隔连续完整，主动脉、肺动脉分别起自左、右心室；主、肺动脉管径大致正常。声学造影显示在右心房有气泡充盈后3个心动周期左心房内可见大量气泡充盈，提示存在明显的右向左分流。

腹部超声：肝、胆、胰、脾未见明显异常。

肺动脉增强CT（图9-1）：房、室间隔完整，各房、室大小未见明显异常；肺动脉发育良好，左肺动脉上叶分支发出血管与一巨大瘤囊相通，瘤囊内造影剂经左上肺静脉回流至左心房；右中肺动脉发出一分支与一个巨大瘤囊相通，该瘤囊通过右上肺静脉回流至左心房。

图9-1 肺动脉增强CT三维重建图像：右中肺和左上肺可见巨大的瘤囊结构，右中肺动脉及左上肺动脉分支与其相通，可见供血血管（箭头所示）与回流的肺静脉

心导管检查及肺动脉造影：右心各心腔、大血管的血氧饱和度无显著差异，股动脉血氧饱和度77.1%；肺动脉压35/16（20）mmHg，右心室压38/10（18）mmHg，右心房平均压4mmHg。

左、右肺动脉发育良好；左上肺动脉前支扩张，与一巨大瘤囊相通，瘤囊内造影剂经左上肺静脉回流至左心房。右中肺动脉发出一迂曲、扩张的分支与另一巨大的瘤囊相通，瘤囊内造影剂经右上肺动脉回流至左心房（图9-2）。

图9-2 a.肺动脉造影：左上肺动脉前支扩张（箭头所示），与一巨大瘤囊相通

图9-2 b.右中肺动脉发出一迂曲、扩张的分支与另一巨大的瘤囊相通（箭头所示为供血血管）

介入治疗（图9-3）：沿260cm置换导丝将8F输送鞘管头端送至左上肺动脉前支，经其植入12/10mm国产动脉导管未闭封堵器栓塞瘤囊的供血血管；将7F输送鞘管头端送至右中肺动脉分支近瘤囊处，经其植入6mm、8mm国产血管塞各一枚栓塞供血血管；重复肺动脉造影显示进入两侧巨大瘤囊的造影剂基本消失，肺动脉其他分支未受影响。介入治疗后肺动脉压36/15（21）mmHg，股动脉血氧饱和度升至96.7%，氧分压83mmHg。

图9-3 a.左上肺动脉前支内植入动脉导管未闭封堵器后通过输送鞘管注射造影剂，显示供血血管基本闭塞（箭头所示为封堵器）

图9-3 b.栓塞完成后重复肺动脉造影显示两次肺动静脉瘘瘤囊的供血血管栓塞完全，瘤囊无造影剂进入（箭头所示为动脉导管未闭封堵器和血管塞）

随访：术后1个月复查，气短症状明显改善，无咯血；口唇及甲床无明显发绀。胸部X线平片显示封堵器及血管塞位置、形态无显著变化；超声心动图及声学造影未见右向左分流。动脉血气：氧分压82mmHg，血氧饱和度97.1%。

【讨论】

先天性肺动静脉瘘也称为肺动静脉畸形，是一种比较罕见的肺血管畸形，表现为肺动脉分支和肺静脉分支不经过毛细血管而直接连通，两者的连通部位常形成瘤囊样结构。1939年由Smith和Horton首先在临床上描述了该疾病。

肺动静脉瘘在一般人群中的发病率约0.15%～0.2‰，女性稍多于男性。若不进行治疗，病死率可达50%左右。国外有研究表明60%～90%的肺动静脉瘘是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的表现之一，我国目前尚无这方面的研究结果。

肺动静脉瘘由于肺动脉分支和肺静脉分支的直接连通，在肺内产生右向左分流：血氧饱和度低的静脉血不经过肺内氧合，即通过肺静脉回流至左心房，从而导致不同程度的低氧血症。分流量大时，患者可见发绀、杵状指（趾）、红细胞增多等临床表现；另外，由低氧血症可产生呼吸困难、乏力、蹲踞等症状，因右向左分流和红细胞增多可导致矛盾栓塞（反常栓塞）、脑脓肿，瘤囊的破裂可表现为咯血等。

肺动静脉瘘从病理上可分为瘤囊型和弥漫型。瘤囊型又可分为单纯瘤囊型和复杂瘤囊型；单纯瘤囊型为一支供血肺动脉与一支引流肺静脉直接交通，瘤囊多无分隔。复杂瘤囊型供血肺动脉及引流肺静脉分别为两支及以上，且瘤囊多有分隔。弥漫型肺动静脉瘘主要指供血肺动脉与引流肺静脉间仅有小瘘道相连，瘤囊组织不明显；瘤囊型多分布于单个或多个肺叶、段，弥漫型则可分布于单个肺叶或遍及全肺。

该疾病的表现多样，常因初步的检查而被误诊为肺结核、肺部肿瘤；儿童患者常因为发绀而被疑诊为发绀型复杂先心病。其实验室检查也无特异性表现。影像学检查是提示或明确诊断该疾病的主要方法：胸部X线平片对该疾病诊断敏感性和特异性均为70%左右，对瘤囊型的诊断率更高，主要表现为两肺类圆形均一性高密度影，边界清楚，中下肺野更多见，有时还可显示扩张的供血血管；弥漫型则缺乏特异性高的表现；超声心动图加声学造影对肺动静脉瘘高度敏感，有定性诊断价值，但不能直接显示病变的解剖形态；肺核素灌注显像对肺动静脉瘘也有很高的敏感性，可以判断病变的部位和分流量，但和超声类似，也不能显示病变的解剖特点，临床应用较少；CT和磁共振成像作为新的无创影像学技术可明确诊断，并可通过三维重建技术立体、形象地显示病变，尤其对瘤囊型的供血血管、瘤囊、回流静脉均可作出精确显示，对治疗方案（尤其是介入治疗）的制订有很大帮助；心导管检查和心血管造影仍是诊断该病的“金标准”，并可获得血流动力学资料，指导介入治疗。

该患者为典型的瘤囊型肺动静脉瘘病例，自幼即表现为发绀，但因故未能进一步诊治，到中年后以呼吸困难、咯血等非特异性症状就诊。其胸部X线平片、超声心动图以及血常规、动脉血气等实验室检查均支持肺动静脉瘘诊断。肺动脉增强CT检查则进一步明确了诊断并显示了其供血血管、瘤囊、回流静脉等解剖情况，为治疗决策提供了足够的信息。腹部超声未提示其他腹部脏器有体动静脉瘘的征象，无长期鼻出血病史，家族史无特殊，基本可除外遗传性出血性毛细血管扩张症。

关于先天性肺动静脉瘘的治疗指征，目前仍存在一定的分歧，但比较公认的看法是：若患者具备存在临床症状、胸片提示瘤囊病灶＞2cm、CT检查提示肺动静脉瘘供血肺动脉直径＞3mm三项条件任意一项即应考虑积极治疗。依据上述标准，本例患者是具备治疗指征的。肺动静脉瘘的治疗方法包括介入治疗和外科手术治疗，外科手术一般用于单发性或局限于单一肺叶的多发性肺动静脉瘘；介入治疗则由于效果可靠、操作相对简单、可多次分期治疗、术后并发症较传统外科手术少、更多保留患者通气功能等优点而成为肺动静脉瘘的首选治疗方法，特别是对于多发性、弥漫性肺动静脉瘘，可选择分期部分栓塞以改善临床症状，达到姑息治疗的目的，提高患者的生活质量。目前用于肺动静脉瘘介入治疗的器械主要包括弹簧钢圈、先心病封堵器、血管塞、明胶海绵、可脱卸球囊等，一般以弹簧钢圈、封堵器、血管塞运用最广泛。先心病介入治疗所用的动脉导管未闭封堵器、房间隔缺损封堵器、室间隔缺损封堵器因具有可回收、自膨胀、可重复定位等特性主要被用于封堵巨大瘤囊和较粗大供血心血管的肺动静脉瘘；弹簧钢圈主要用于栓塞肺动静脉瘘供血血管，具有疗效可靠、价格低廉等优点，但普通弹簧钢圈没有可控性，需要术者对拟栓塞的血管有很强的定位能力，若选择弹簧钢圈进行栓塞，其直径应较供血血管直径大20%～40%，也有学者选择大50%～60%的弹簧钢圈；几年来专用于封堵异常血管交通的血管塞用于临床，具有输送鞘管直径小、操作便捷、完全封堵率高、可回收及重复定位、术后血管塞移位和异位栓塞发生率低等优点，对于肺动静脉瘘是较为理想的封堵器械，但费用要高于普通弹簧钢圈。本例患者虽已至中老年，对左上肺病变采用动脉导管未闭封堵器、对右中肺病变采用血管塞来封堵供血血管后，均使供血血管完全闭塞，患者的血氧饱和度和氧分压升至正常范围，各种症状也明显缓解，充分体现了介入治疗的优越性。

来源： 《肺血管病》
作者： 熊长明
参编： 程显声 何建国 柳志红 胡海波 阮英茆
页码： 27-32 
出版时间： 2013-09-01