18岁男性患者，因剧烈活动后胸闷、气短10年来院诊治。体检时心脏扩大，心脏超声发现重度肺动脉高压，未发现先心病和其他心脏疾病的证据，肺动脉增强CT亦未发现肺栓塞等其他肺血管异常，被当地医院诊断为特发性肺动脉高压，是否正确？如若不是此病，患者所患何病？是什么原因导致医生误诊？

【临床资料】

患者，男，18岁，因剧烈活动后气短、胸闷10年入院，因日常活动不受限制，未予诊治。今年体检发现心脏扩大，当地心脏超声发现重度肺动脉高压，诊断特发性肺动脉高压。无特殊家族史，幼时易感冒，体质不如同龄儿。

查体：BP 100/70mmHg，R 19次/分。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR 80次/分，心律齐，P2亢进分裂，胸骨左缘3肋间闻及舒张期哈气样杂音，双下肢无水肿。可见杵状指（趾）（图18-1）。

图18-1 杵状指（趾）

实验室检查：血常规：RBC 7.36×1012/L，Hb 226g/L。尿便常规、肝肾功能、甲状腺功能、血沉、自身抗体均正常。股动脉血气分析：pH 7.36，PO2 60.6mmHg，PCO2 43.1mmHg，SaO2 90.4%。桡动脉血气分析：pH 7.38，PO2 88.4mmHg，PCO2 38.6mmHg，SaO2 96.6%。

心脏超声：左心房、室不大，右心扩大，左心室射血分数68%，估测肺动脉收缩压74mmHg。其余未见异常。

心电图（图18-2）：电轴右偏，右心室肥厚。

图18-2 心电图：电轴右偏，右心室肥厚

X线胸片（图18-3）：双肺血少，肺动脉段轻凸，右心增大。

图18-3 X线胸片：双肺血少，肺动脉段轻凸，右心增大

肺动脉增强CT（图18-4）：中心肺动脉扩张，各级肺动脉未见狭窄及充盈缺损，右心房、室扩大，可见未闭动脉导管。

图18-4 肺动脉增强CT：中心肺动脉扩张，各级肺动脉未见狭窄及充盈缺损，右心房、室扩大，可见未闭动脉导管

右心导管检查：提示肺动脉水平血氧饱和度明显高于右心室（表18-1），右心导管经未闭动脉导管进入降主动脉（图18-5）。

图18-5 右心导管检查提示右心导管经未闭动脉导管进入降主动脉

最后诊断：先心病，动脉导管未闭，重度肺动脉高压。该患者经血流动力学指标显示肺动脉高压力和肺血管阻力明显升高，股动脉血氧饱和度明显降低（88.9%），表明已经无手术指征，只能药物治疗，可以给予肺动脉高压靶向治疗药物如内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂和前列环素类药物。

表18-1 右心导管检查血流动力学结果

附加试验结果：吸药试验

表18-1 吸药试验

【讨论】

目前，全世界范围内先心病（congenital heart disease，CHD）患病率约为每1000例活胎中8～12例。先天性左向右分流性心脏病主要包括房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）等，大约占先心病的60%。先天性左向右分流性心脏病因左向右分流使得肺循环血流量增多而逐渐引起肺血管重构，导致肺血管阻力升高，继而形成肺动脉高压，若不及时治疗，长期血流动力学改变则会造成肺血管出现不可逆性结构变化，形成先心病相关性肺动脉高压（congenital heart disease associated with pulmonary hypertension，CHD-PAH），大约有5%～10%先心病患者最终发展成为CHD-PAH，这必将影响先心病矫正手术的效果及预后。在CHD早期肺血管病变尚可逆，及时矫正术后肺动脉压力可以恢复正常，一旦错过最佳手术时机，肺血管病变则可能发展成为严重且“不可逆”损伤，其肺动脉压力显著升高继而出现右向左分流或者双向分流，即所谓的艾森门格综合征，此时行先心病矫正术，患者的肺动脉压力仍然不降低，甚至进行性恶化。由于我国医疗和经济条件相对落后等原因，许多先心病患者未能早期发现和治疗，以至于发展成重度肺动脉高压后才就诊，此时多数患者已经失去手术或介入治疗的机会，使得先心病相关性肺动脉高压已经成为我国最常见的肺动脉高压类型，因此早期发现和早期矫正先心病对于降低先心病相关性肺动脉高压患病率至关重要，而向大众普及相关的医学常识和提高各级医师的先心病的诊断水平是减少漏诊和误诊以及延误治疗的重要措施。

本例患者近10年来出现剧烈活动后胸闷和气短，未引起家长重视。此次是因为体检发现“心脏异常”，检查超声心动图提示重度肺动脉高压，但未发现先心病和其他心脏疾病的证据，肺动脉增强CT亦未发现肺栓塞等其他肺血管异常，因此当地医院诊断为特发性肺动脉高压。患者就诊阜外医院后做超声心动图检查证实为肺动脉高压，也没有发现先心病。但患者病史长达10年，目前重度肺动脉高压，而活动耐量较好，不符合特发性肺动脉高压病情发展过程，因为特发性肺动脉高压的病情往往进行性发展，数年内可发展至晚期甚至死亡；再者患者查体发现上下肢存在差异发绀，检查桡动脉和股动脉血气分析证实上肢血氧饱和度明显高于下肢，因此临床上高度怀疑先心病，动脉导管未闭，随后的右心导管检查显示的导管路径异常和肺动脉水平的血氧饱和度明显高于右心室水平也进一步证实临床判断。再次仔细阅读患者外院的肺动脉增强CT片，已经清楚显示存在动脉导管未闭，只是外院的影像科医师未能识别罢了。而外院和我院超声心动图均未能报告先心病、动脉导管未闭，其原因是当动脉导管未闭发展至重度肺动脉高压时，体动脉和肺动脉之间压差小，分流量小甚至无分流，容易造成超声心动图漏诊。这就要求临床医师仔细询问病史和进行详细体格检查，综合临床资料进行判断，方可减少漏诊和误诊。

来源：《肺血管病》
作者：熊长明
参编：程显声 何建国 柳志红 胡海波 阮英茆
页码：61-65
出版：人民卫生出版社