010-84476011
环球医学>> 病例解读>> 风湿科>>正文内容
风湿科

双手小关节肿痛伴白细胞减少 青年女性被类风湿关节炎困扰?

来源:    时间:2019年06月04日    点击数:    5星

32岁女性,双手小关节肿痛2年,体检发现白细胞减少1个月,抗SSa抗体+。如何鉴别以关节炎为主要病变的疾病?

患者女性,32岁,因“双手小关节肿痛2年,体检发现白细胞减少1个月”来门诊就诊,初步病史采集如下:

患者于2年前无明显诱因下出现双手小关节肿痛,以近端指间关节为主,程度轻,无晨僵,无皮疹,无口腔溃疡,无雷诺现象,无口干眼干,无四肢疼痛乏力,无发热,无咳嗽气急等症状,未重视及就诊。1个月前体检发现白细胞计数3.7×109/L,至血液科就诊,查抗核抗体+1∶80,抗SSa抗体+,建议其至风湿免疫科进一步就诊。

问题1:对于以关节肿痛为主诉的患者诊断思路应如何考虑?

思路1:

关节炎的鉴别诊断可从多方面考虑:①年龄:骨关节炎多见于老年人,类风湿关节炎多见于中老年人,而强直性脊柱炎多发生在青年人;②性别:系统性红斑狼疮大多数为年轻育龄妇女,而痛风患者多为中年男性,强直性脊柱炎患者多为青年男性;③起病急缓:痛风的典型发作常为夜间突然发生,而类风湿关节炎通常缓慢起病;④关节肿痛的程度:痛风的疼痛非常剧烈,类风湿关节炎疼痛程度较痛风轻,而系统性红斑狼疮的疼痛程度较轻;⑤关节肿痛的部位:类风湿关节炎最常影响腕、掌指、近端指间关节等,但较少影响远端指间关节,而骨关节炎受累部位多见于远端指间关节,出现典型的Heberden结节。痛风典型发作部位为第一跖趾关节;⑥单关节或多关节:类风湿关节炎通常为多关节炎,而痛风多为单关节炎。

思路2:

鉴别以关节炎为主要病变的疾病(如类风湿关节炎)和结缔组织病伴发的关节炎(如系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病、多发性肌炎/皮肌炎、未分化结缔组织病等)。可通过询问有无其他伴随症状,进行各种结缔组织病的鉴别。UCTD可有某种结缔组织病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病、肌炎、类风湿关节炎的临床特点。为进行鉴别诊断,在病史采集中,除询问有无关节肿痛、皮肤黏膜症状、雷诺现象外,还应询问有无乏力、肢体疼痛、脱发、光过敏、口干、眼干、指(趾)端硬化、肌痛、肌无力等。

知识点

白细胞减少与风湿病

白细胞减少病因需鉴别白细胞生成减少、外周破坏增多和白细胞分布异常。风湿免疫病引起白细胞减少主要是由于抗白细胞抗体导致破坏增加,超过骨髓生成能力。白细胞减少是风湿免疫性疾病累及血液系统的常见表现,较常出现于系统性红斑狼疮、干燥综合征,也可出现在类风湿关节炎、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎、未分化结缔组织病。白细胞减少可作为疑诊风湿免疫病的线索之一。

问题2:病史采集结束后,下一步查体应重点注意哪些方面?

思路:

进行常规心肺腹体检,此外,围绕UCTD最常见的临床表现进行体检。有无皮疹,有无关节肿胀压痛,有无牙齿片状脱落,有无脱发,有无口腔溃疡,有无指趾硬化等。针对该患者以关节肿痛为主要症状,需重点检查关节体征,观察关节累及区域、有无关节肿胀,有无关节压痛,关节肿痛数目。

体格检查

神志清,精神可,全身皮肤未见皮疹,心律齐,心率75次/分,未闻及病理性杂音,两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,腹平软,肝脾肋下未及,全腹无压痛及反跳痛,双下肢无水肿。左手2~4近端指间关节及右手3、4近端指间关节压痛、肿胀。神经系统无明显阳性体征。四肢肌力Ⅴ级。

问题3:采集病史和体格检查后,需进行哪些实验室检查及影像学检查以助诊断?

思路1:

UCTD可出现抗核抗体阳性,斑点型多见,可出现多种抗可溶性核蛋白抗体如抗SSa抗体、抗RNP抗体。也可出现类风湿因子阳性,可有免疫球蛋白升高,血沉增高。需行的免疫学检查包括抗核抗体、免疫球蛋白加补体、血沉、类风湿因子、抗磷脂抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗线粒体抗体等。

思路2:

UCTD的关节炎通常为非侵蚀性的,关节X线检查可明确有无骨质破坏,对于鉴别类风湿关节炎非常重要。UCTD重要内脏累及如肾脏、中枢神经系统较少。UCTD可出现浆膜腔积液,如心包积液、胸腔积液;常有血液系统改变,白细胞减少、贫血、血小板减少多见。也可有间质性肺炎,为进一步评估可完善肺部高分辨率CT、肺功能、心脏彩超、腹部B超、血常规、肝肾功能、尿常规等检查。若患者有口干或眼干症状,需行口腔科、眼科检查,明确有无口干燥症、干眼症。若预计患者需长期服用激素治疗,为预防骨质疏松,需进行骨密度检测。

辅助检查结果

血常规:白细胞计数3.7×109/L,中性粒细胞1.8×109/L,血红蛋白123g/L,血小板计数209×109/L。

肝功能:球蛋白35.6g/L,谷丙转氨酶25U/L,谷草转氨酶14U/L。

肾功能:肌酐55µmol/L,尿酸336µmol/lL,尿素氮6.8mmol/L。尿常规:蛋白质阴性,红细胞阴性。

心肌酶谱:磷酸肌酸激酶28U//L,肌酸激酶同工酶17U//L。

超敏C反应蛋白1.2mg/L,血沉22mm/h。IgG 1690mg/dl,C3 98mg/dl。

ANA+1∶80,斑点型,抗SSa抗体阳性。类风湿因子38IU/ml,抗CCP抗体阴性。ANCA阴性,MPO-PR3阴性,AMA-M 2阴性。APS抗体阴性。

心脏彩超:二、三尖瓣轻度反流。肺部高分辨率CT:未见明显异常。

心电图:窦性心律。眼科检查未提示干眼症。口腔科检查不支持口干燥症。

知识点

ANA与UCTD的转归

部分UCTD可能是某种结缔组织病的早期阶段,对UCTD转归的判断有助于疾病的早期诊断及治疗。在临床上,我们可以结合患者的临床表现和ANA结果,对UCTD的转归进行预测。多关节炎伴类风湿因子高滴度阳性者,易转化为类风湿关节炎。以关节炎、发热、皮疹等为表现,伴ANA阳性,抗ds-DNA抗体、抗SSa抗体阳性者,易转化为SLE。口干和(或)眼干合并抗SSa /抗SSB抗体者,易发展为干燥综合征。雷诺现象合并核仁型ANA者易发展为硬皮病。颜面水肿、皮疹的患者合并ANA阳性者易转化为多发性肌炎/皮肌炎。

问题4:UCTD应如何诊断?最需与哪些疾病进行鉴别?

思路1:

该患者临床表现主要为非侵蚀性关节炎、白细胞下降,抗核抗体阳性,无重要内脏累及,不能符合系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征等结缔组织病的诊断标准,首先考虑未分化结缔组织病。

思路2:

该患者青年女性,以关节肿痛表现为主,血液系统累及,自身抗体阳性,需与类风湿关节炎、早期系统性红斑狼疮以及干燥综合征相鉴别。

知识点

UCTD的分类标准

UCTD目前尚无明确的分类标准,以下列举近年来报道的关于UCTD的分类标准:

1.Greer(1989)不全型狼疮

 系统性红斑狼疮诊断标准中符合至少2条,而小于4条。

2.Ganczarczyk(1989)隐匿性狼疮

 有1~2条系统性红斑狼疮的表现,但不符合诊断标准。

3.Alarcon(1991)早期UCTD

 雷诺现象、干燥性角结膜炎、关节炎或其他结缔组织病表现,病史至少1年。

4.Mosca(1998)UCTD

 结缔组织病的症状和体征;且至少1种非特异性抗体;但不满足任何结缔组织病的诊断标准,病程大于3年。

5.Danieli(1999)UCTD

 具有可疑自身免疫病的症状和体征,但不符合任何结缔组织病的诊断。

6.Dijkstra(1999)UCTD

 结缔组织病的症状和体征;抗核抗体阳性;但不符合任何结缔组织病的诊断。

7.张学武(2006)UCTD

 具有一种以上典型风湿病的症状或体征2年以上,或出现某种高滴度非器官特异性自身抗体,而且不符合任何一种结缔组织病的诊断。

问题5:如何为该患者制订治疗方案?

思路1:

该患者为轻型结缔组织病,无严重内脏受累,轻度白细胞下降,关节肿痛,可不予以糖皮质激素及免疫抑制剂治疗,可考虑予羟氯喹,改善关节炎症状。

思路2:

若出现重要脏器受累,可加用糖皮质激素,对于UCTD患者糖皮质激素的使用原则为低剂量,一般小于泼尼松0.5mg/(kg•d),并尽快撤减,小剂量维持。必要时可联合免疫抑制剂如甲氨蝶呤、来氟米特,以小剂量、短疗程为原则。

门诊治疗方案

针对该患者的病情,可给予羟氯喹,根据疾病活动度和系统受累情况,可加用小剂量糖皮质激素及免疫抑制剂治疗,可选用甲氨蝶呤、来氟米特等。定期病情随访、复查,根据病情变化作出方案调整。

问题6:该患者将来可能转化为什么结缔组织病?

思路:

UCTD患者可能一部分逐渐转化为特定的结缔组织病,如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等。该患者为育龄期女性,表现为关节肿痛、白细胞减少,抗SSa抗体阳性,最需警惕转化为类风湿关节炎、系统性红斑狼疮及干燥综合征,应在随访过程中予以重视。也有很多患者可长期不转化为特定的结缔组织病,处于未分化结缔组织病的状态。

【临床诊疗环节】

1.详细询问患者的症状学特征,及相关病史。

2.关注常见体征如关节、皮肤、肌肉体征。

3.进行相关的免疫学检查。

4.进行相关检查,以明确内脏受累情况。

5.综合患者的症状及病情轻重,制订治疗方案。

6.确定治疗随访日期,对患者介绍疾病情况及注意事项。

参考文献

1.Mosca M,Tani C,Talarico R,et al.Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD): simplified systemic autoimmune diseases.Autoimmun Rev,2011,10:256-258.

2.张学武,刘栩,栗占国.145例未分化结缔组织病的临床分析.中华医学杂志,2006,86(35).

 

 

来源:《内科学. 风湿免疫科分册》
作者:张奉春 栗占国
参编:鲍春德 刘毅 毕黎琦 杨念生 巩路
页码:88-91
出版:人民卫生出版社
 

评价此内容
 我要打分

现在注册

联系我们

最新会议

    [err:标签'新首页会议列表标签'查询数据库时出现异常。有关错误的完整说明,请到后台日志管理中查看“异常记录”]

Copyright g-medon.com All Rights Reserved 环球医学资讯      未经授权请勿转载!
网络实名:环球医学:京ICP备08004413号-2   
关于我们| 我们的服务|版权及责任声明|联系我们
互联网药品信息服务资格证书(京)-经营性-2017-0027 互联网医疗保健信息服务复核同意书 京卫计网审[2015]第0344号

京公网安备 11010102002489号