39岁女性，2年前诊断为系统性红斑狼疮、胃食管反流，近几周关节肿胀、手肩肘膝盖僵硬，症状晨重，活动后减轻，无痛感，四肢无力加重。实验室检验结果显示多种酶浓度增高，说明肌肉细胞坏死。其最可能的诊断是什么？

1﹒临床病史

患者：女性，39岁。症状：关节肿胀、手肩肘膝盖僵硬，症状晨重，活动后减轻，无痛感。近几周四肢无力加重。既往史：2年前，诊断为“系统性红斑狼疮”、“胃食管反流”。家族史：表姐患“系统性红斑狼疮”，其父死于充血性心衰，母死于心肌炎。患者兄患糖尿病和高血压。药物史：4个月前，服过羟化氯喹，现已停用。体格检查：心脏检查有收缩期喷射性杂音，于左胸骨边缘最响。多关节肿胀、运动幅度减低，如手腕、肘、肩、手、膝盖等。手指皮肤坚硬（指硬皮病）、紧绷，致指尖弯曲异常。神经系统检查肩力减弱、臀部弯曲扩展。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。其他检验项目结果阴性的有：抗Scl‐70抗体（anti‐Scl‐70）、抗Jo‐1抗体（anti‐Jo）、抗Sm抗体（anti‐Sm）、抗SSA抗体（anti‐SSA）、抗SSB抗体（anti‐SSB）。抗核蛋白抗体（RNP）阳性。

表1 实验室部分检验结果

3﹒问题与解答

（1）患者哪几项检验结果明显异常？

答：明显异常的实验室检验结果包括肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶MB（CK‐MB）、肌钙蛋白I（cTnI）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LD）、尿酸（UA）和尿肌红蛋白（Mb）浓度显著增高。抗核抗体（ANA）、抗dsDNA抗体（dsDNA）和抗核蛋白抗体（RNP）均呈阳性。白细胞计数（WBC）轻度减低。

（2）如何解释这些明显异常的检验结果？

答：当肌肉细胞坏死时，酶浓度增高（如CK，CK‐MB，cTnI，AST，ALT，LD），尿酸（UA）释入血清或肌红蛋白（Mb）释入尿液，提示患者的肌肉无力可能是由肌肉组织的损伤增高造成的。患者ANA阳性、斑点型，dsDNA抗体阳性，U1‐核糖核蛋白可提取性核抗原（U1‐RNP ENA）筛查阳性，这些与风湿性结缔组织病一致。

（3）此患者最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是混合性结缔组织病（MCTD）。MCTD在临床上具有多种结缔组织病特点，表现多样。研究发现关节痛、关节炎、雷诺现象、发热和乏力的症状发生率明显高于其他症状；其次，ANA阳性及抗U1‐RNP阳性的发生率高于其他实验室指标异常发生率。MCTD诊断原则见表2。

表2 MCTD诊断原则

注：根据Bennett改写诊断MCTD，两种诊断原则需符合2个诊断条件（即血清学试验和临床特点）。MCTD：混合性结缔组织病。RNP：核蛋白。ANA：抗核抗体；U1‐RNP ENA：U1‐核糖核蛋白可提取性核抗原

（陈 庆 邱潮林）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：219-221
出版：人民卫生出版社