35岁男性，因贫血就医治疗。吃辛辣食物后，偶有轻微上腹不适。MCV减低（58fl）、血涂片见小红细胞。患者最可能的诊断是什么？

1﹒临床病史

患者：男性，35岁。症状：因贫血就医治疗。吃辛辣食物后，偶有轻微上腹不适，但无吞咽困难，体重和食欲稳定。无胸痛、呼吸急促、乏力、便血、腹泻或便秘症状。既往史：单身、不抽烟、不喝酒。家族史和药物史：无特殊。体格检查：方向感好，无明显痛苦状。体温37.3℃，血压100／70mmHg，心率72次／分；头、耳、眼、鼻、喉检查无异常，无淋巴结肿大，心肺听诊无异常，腹部柔软无压痛，有肠鸣音，肝脾无肿大，下肢无水肿，神经系统检查正常。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

实验室主要检验结果见表1。外周血涂片结果：见大量小球形、低色素红细胞和靶形红细胞；无红细胞大小不均、无红细胞“结晶”、无嗜碱性点彩颗粒、无豪焦小体（H‐J小体）、无泪滴形红细胞。

表1 实验室主要检验结果

血红蛋白电泳结果：与血红蛋白标准品条带比对如下：①碱性（pH8.6）血红蛋白电泳：为“A－，F＋，C＋＋”，即无HbA条带，有HbF条带（13.6%），以HbC（86.3%）条带为主。②酸性（pH6.2）血红蛋白电泳：为“A＋，F＋，C－”，即以HbA条带为主，有HbF条带，但无HbC条带。

3﹒问题与解答

（1）患者哪些检验结果明显异常？

答：红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）明显减低，红细胞体积分布宽度（RDW）增高。外周血涂片见大量小球形、低色素红细胞和靶形红细胞。血红蛋白电泳：碱性血红蛋白电泳以HbC条带为主，无HbA条带；酸性血红蛋白电泳以HbA条带为主，有HbF条带，但无HbC条带。

（2）如何解释这些异常的检验结果？

患者实验室检验结果最明显的异常是：MCV减低（58fl）、血涂片见小红细胞。小红细胞主要鉴别诊断包括：缺铁性贫血（IDA）、珠蛋白生成障碍性贫血、某些血红蛋白病、红细胞碎片综合征、遗传性红细胞膜疾病（如遗传性红细胞形态不整，纯合子椭圆形红细胞性贫血）、溶血性贫血及各种炎症状态。

患者铁含量正常，可排除IDA。患者无溶血证据（网织红细胞计数正常，外周血涂片无裂细胞、球形小红细胞），故红细胞碎片综合征和其他遗传性、获得性溶血性贫血的可能性不大。红细胞计数（RBC）正常偏高，MCV减低，提示可能珠蛋白生成障碍性贫血；红细胞平均血红蛋白量（MCH）减低示红细胞内血红蛋白量减低。

血涂片见靶形红细胞，靶形红细胞主要见于血红蛋白病，故需进一步对患者做血红蛋白电泳检查。

在血红蛋白电泳中：碱性条件下，主要为HbC条带，而无HbA条带，此可诊断为血红蛋白病，但还未能明确何种血红蛋白变异，因HbE与HbO、HbC的电泳条带相近；酸性条件下，显示HbA条带，而无HbC条带，此可排除HbC变异引起的血红蛋白病。血红蛋白病HbO‐Arab型主要见于非裔美国人等，而HbE可见于东南亚人群。基于疾病好发的种族背景，本患者最可能为HbE病。临床上，纯合子HbE病引起无症状轻型小红细胞性贫血。

本患者临床症状和实验室结果与HbE病最为一致。但须注意，血涂片制作不当如涂片时空气湿度大、干燥慢可引起血红蛋白在红细胞中央和边缘区异常沉积，也可形成靶形红细胞。

（3）患者最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是HbE病。

（4）哪些实验室检验可诊断本患者疾病？

答：血红蛋白电泳是诊断血红蛋白病的实验室主要方法。此外，为鉴别少见的血红蛋白变异，还可采用等电聚焦电泳法、高效液相色谱法、珠蛋白电泳法，毛细管电泳法和氨基酸／DNA测序法。

（姚怡婷 熊立凡）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：79-82
出版：人民卫生出版社