1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。2022年3月，发表在《Neurology》的一项系统评价和荟萃分析，调查了司美替尼在NF1儿童患者中的有效性和安全性。

背景和目的：尽管司美替尼近期的批准上市有望改变1型神经纤维瘤病（NF1）患儿的治疗方式，特别是那些有症状且无法手术的丛状神经纤维瘤患儿，但根据最新研究，尚无系统评价总结其疗效和安全性。本研究旨在系统评估司美替尼治疗NF1患儿的疗效和安全性。

方法：在PubMed和EMBASE中检索报告司美替尼治疗NF1患者有效性和安全性的原始研究，时间截至2021年1月28日。使用基于随机效应模型的DerSimonian-Laird方法，计算合并客观缓解率（ORRs）和疾病控制率（DCRs）。还计算了不良事件（AEs）的合并比例。使用推荐分级的评估、制订与评价（GRADE）系统，评估证据的质量。

结果：分析纳入5项研究，涉及126例患者。这些研究的证据质量为非常低到中等。合并ORR为73.8%（95% CI 57.3%～85.5%），DCR为92.5%（95% CI 66.5%～98.7%）。最常见的2种不良事件是腹泻，合并率为63.8%（95% CI 52.9%～73.4%），以及肌酸激酶水平升高，合并率为63.3%（95% CI 35.6%～84.3%）。

讨论：本研究的结果表明，司美替尼对于患有症状性、不能手术的丛状神经纤维瘤儿童患者是一种有效且安全的治疗方法。需要进一步更大规模的随机对照研究来确认接受这种药物治疗患者的长期结果。

（选题审校：程吟楚 编辑：常路）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e938-e946.
Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017312/