29岁女性，突发头痛伴恶心呕吐，伴双眼复视，就诊外院查头CT诊断蛛网膜下隙出血，当地医院住院对症支持治疗后患者头痛及复视症状消失，患者具体诊疗过程不能回忆。第二天进一步查头颅MRI提示鞍上区占位，T1低信号T2高信号，明显均匀强化，外院建议定期随访。因出现右眼睑下垂及行走不稳，就诊笔者医院。该患者患有何病？如何治疗？

一、病例介绍

患者，女性，29岁，间断头痛伴右侧眼睑下垂2月余入院。

患者于2014年9月15日出现突发头痛伴恶心呕吐，伴双眼复视，就诊外院查头CT诊断蛛网膜下隙出血，当地医院住院对症支持治疗后患者头痛及复视症状消失，患者具体诊疗过程不能回忆。2014年9月16日患者进一步查头颅MRI提示鞍上区占位，T1低信号T2高信号，明显均匀强化，外院建议定期随访。患者于2个月前开始出现右眼睑下垂及行走不稳，就诊我院。头颅MRI提示：鞍上可见异常信号肿块影，T1WI低信号，T2WI高信号，增强后混杂增强信号，CT提示病灶钙化（图1）。回忆本次病程，患者无明显头痛及恶心呕吐，无复视，无四肢活动障碍。

图1 2015-2术前影像学检查
鞍上可见异常信号肿块影，MR T1WI低信号，T2WI高信号，增强后混杂增强信号，CT提示病灶钙化

体检：神清，精神可，双侧动眼神经及展神经麻痹，右侧为甚，右侧面瘫，感觉减退，左上肢肌力Ⅳ＋，右上肢肌力Ⅳ，左下肢肌力Ⅴ，右下肢肌力Ⅴ-，双侧腱反射亢进，左侧病理征阳性，右侧未引出，走路不稳，指鼻准，Romberg征（+）。

既往史：5年前重症肌无力（眼肌型）病史。

二、讨论目的

1. 目前诊断？
2. 手术后下一步治疗方案？

三、诊治建议

根据患者目前病史及影像学资料考虑软骨黏液样纤维瘤，建议下一步行放疗。

四、治疗过程

患者入院后积极完善相关检查，行肿瘤切除术，手术肿瘤部分切除，目前患者术后康复中。

五、鉴别诊断

患者目前主要的鉴别诊断如下：

1.脊索瘤
脊索瘤是局部的侵袭性或恶性肿瘤，主要好发于50~60岁的中老年，以颅底蝶枕和骶尾部最常见。脊索瘤生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。脊索瘤的生长虽然缓慢，且很少发生远处转移（晚期可转移），但其局部破坏性很强，CT可以表现出颅底骨质破坏明显，该患者颅底CT未见明显骨质破坏，暂不考虑该诊断。

2.软骨肉瘤
软骨肉瘤起源于软骨或软骨结缔组织，是一种常见的恶性肿瘤，发病率仅次于骨肉瘤。肿瘤细胞形成软骨，而不形成骨。根据肿瘤发生的部位，软骨肉瘤可分为中央型和周围型；根据肿瘤起源又可分为原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤，瘤软骨钙化是最基本且具有特征性的表现。依据患者影像学检查，暂不能确立该诊断，待正式病理诊断明确。

六、治疗原则与基于分子生物学标记物的个体化诊疗策略

手术治疗；术后根据正式组织病理诊断结果辅以放疗。

七、结局和预后评估

患者术后病理回报：（右中颅底）高分化软骨肉瘤。患者外科病房出院后就诊放疗中心行放疗，予6MV X线局部野IMRT放疗DT：54.75Gy/26Fx（图2），病程中予对症支持治疗。患者放疗前后（图3、图4）病灶缩小。患者随访至2017年8月，病灶稳定，症状同前。

图2 患者术后放疗计划示意图

图3 2015-3患者术后接受放疗前MRI，提示鞍上区肿瘤术后改变

图4 2015-6患者放疗后复查MRI，提示鞍上区病灶较放疗前（图2）略缩小

八、专家点评

斜坡及鞍上区肿瘤中，依据患者入院MRI怀疑脊索瘤可能，但是根据患者入院CT提示肿瘤钙化明显，颅底骨质无明显破坏，考虑软骨黏液纤维瘤可能；考虑患者肿瘤部分切除，术后长期随访仍有复发可能，结合患者肿瘤生长部位，复发手术难度较大，遂建议术后行放疗，控制肿瘤生长。骨源性肿瘤的放疗剂量高于传统的颅内肿瘤，为了减少对周围脑神经以及脑组织的放射性损伤，推荐采用三维适形技术以及调强技术。新型的质子放疗-重离子技术尤其适合于颅底骨源性肿瘤的放疗，提高疗效，降低放射性损伤的几率和程度。

（作者：阿卜杜米吉提·艾拜杜拉　审稿人：初曙光）

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《神经系统肿瘤病例析评：华山医院多学科诊疗团队临床病例精粹》
作者：毛颖 吴劲松 梁晓华
页码：220-224
出版：人民卫生出版社