接受医学辅助生育治疗的儿童先天性畸形的风险未知。2023年10月，发表在《Ann Intern Med》的一项研究结果显示，辅助生殖技术（ART）后，尤其是卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）后，患者泌尿生殖系统异常的风险增加较小。

背景：每年有200多万儿童通过ART受孕，同样数量的儿童使用促排卵和宫内受精（OI/IUI）受孕。既往研究表明，ART受孕的儿童具有较高的先天性畸形（CA）风险。然而，潜在不孕在这种风险中的作用尚不清楚，随着时间的推移，ART临床和实验室实践发生了巨大变化，特别是ICSI和冷冻保存的增加。

目的：旨在调查潜在不孕和生育治疗对出生后2年CA风险的影响。

设计：倾向评分加权的基于人群的队列研究。

地点：澳大利亚新南威尔士州。

参与者：2009~2017年分娩的851984名婴儿（828099名单胎和23885名多胎）。

测量指标：与2个自然受孕（NC）对照组[父母有或没有不孕史（NC不孕和NC可育）]相比，通过生育治疗受孕的婴儿CA的调整风险差（aRD）。

结果：CA的总发生率为459例/10万单胎和757例/10万多胎。与NC可育单胎对照婴儿（747018人）相比，ART受孕单胎婴儿（31256人）发生主要泌尿生殖系统异常的风险较高[aRD，19.0例/10000例出生（95% CI，2.3~35.6）]；与NC不孕单胎对照婴儿（36251人）（即，在考虑父母不孕后）相比，风险保持不变[aRD，22例/10000例出生（4.6~39.4）]，表明ART仍然是独立的风险。考虑了父母不育后，没有男性不育的夫妇的ICSI与主要泌尿生殖系统异常的风险增加有关[aRD，47.8例/10000例单胎出生（12.6~83.1）]。有一些迹象表明，新鲜胚胎移植后CA的风险增加，但该估计值不准确且不一致。在OI/IUI妊娠的婴儿中（13574人），CA风险没有增加。

局限性：该研究仅在妊娠20周或之后出生的儿童中测量了CA风险。观察性研究设计排除了因果推断。许多估计值都不准确。

结论：应向患者告知，ART后，尤其是ICSI后，患者泌尿生殖系统异常的风险增加较小，在没有男性不育问题的夫妇中应避免这种情况。

（选题审校：门鹏 编辑：余霞霞）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
Ann Intern Med. 2023 Oct;176(10):1308-1320
Risk for Congenital Anomalies in Children Conceived With Medically Assisted Fertility Treatment : A Population-Based Cohort Study
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37812776/