Prader-Willi综合征（PWS）是在1956年首先由Prader和Willi报道并命名的，出生发病率报道不一，是常见的导致人类肥胖的遗传性综合征。2015年5月，发表在《J Clin Endocrinol Metab》的一项研究评估了成年PWS患者对4年GH治疗的心血管反应。结果表明，GH治疗增加了PWS成年患者心脏质量，而不造成明显的舒张和收缩功能异常。

背景：Prader-Willi综合征（PWS）中，与对照相比，生长激素分泌的改变与心脏重量和收缩功能的降低有关。

目的：旨在评估成年PWS患者对4年GH治疗的心血管反应。

研究参与者：9个重症肥胖PWS成年患者（3女6男）和13个年龄、性别、体重指数配对的肥胖对照。

方法：在开放标签前瞻性研究中，我们进行了基线、GH治疗后1年和4年的非刺激和多巴酚丁胺刺激条件下的内分泌参数和代谢结局的评估、整个身体和腹部脂肪的扫描、超声心电图、放射性核素血管造影。

结果：GH治疗增加了PWS患者IGF-1水平（P＜0.0001），降低了C反应蛋白水平（P＜0.05），改善了内脏脂肪质量（P＜0.05），获得了接近显著性的脂肪和无脂肪体重的改变。GH治疗1年和4年后，脂肪质量造成的左心室重量指数显著性增加（P＜0.05），而没有明显的舒张功能异常，同时，超声心电图显示出射血分数降低的趋势（P=0.054）。放射性核素血管造影显示，虽然左心室充盈率同时有统计学非显著的降低，但是左心射血分数和右心射血分数在整个研究期间都保持稳定。研究期间，瘦体重和左心射血分数之间存在明显的正相关（P＜0.05）。

结论：GH治疗增加了PWS成年患者心脏质量，而不造成明显的舒张和收缩功能异常。虽然GH治疗期间瘦体重和左心射血分数之间的关系表明，PWS成年患者中，长期GH治疗具有可喜的全身结局，但是微妙的功能参数纵向变化提示要在PWS患者的长期治疗策略中进行适当的心脏监测。

（选题审校：李潇潇 编辑：吴刚）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：Prader-Willi 综合征：染色体15qll.2-q12缺失的遗传综合征。临床表现为婴儿期中心性肌张力减退伴喂养困难，生殖腺发育不全/性腺功能减退，以及生长激素缺乏。儿童早期出现多食，如不加控制则会导致肥胖。其它临床表现包括智商约65，并有行为异常，包括木僵、强迫行为、暴怒发作、自伤等，以及色素沉着不足、小手小脚、身材矮小，以及特殊面容等。）