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肿瘤

分子生物学基因检测应强制性用于肉瘤的精确诊断和临床管理

来源:环球医学编译    时间:2016年06月07日    点击数:    5星

肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。2016年3月,发表在《Lancet Oncol》的一项研究拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性,以期改善肉瘤误诊现象。结果表明,即使病理专家已进行相应的组织学诊断,分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊断和临床管理。

背景:肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。研究者拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性,以期改善肉瘤误诊现象。

方法:在该项多中心、观察性研究中,研究人员从来自法国肉瘤组/肉瘤病理协作网的32家医疗中心招募患者。纳入标准包括:活检或手术切除;疑似诊断为:隆突性皮肤纤维肉瘤(第1组)、去分化型脂肪肉瘤(第2组)、尤文氏肉瘤家族性肿瘤(第3组)、滑膜肉瘤(第4组)、横纹肌肉瘤(第5组)、黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤(第6组),标本由肉瘤病理学专家进行审查;冰冻组织标本的可用性(除外第1组隆突性皮肤纤维肉瘤患者,因为抗CD34免疫组化是在石蜡包埋切片上进行的)和患者信息。对于每一病例,仅根据组织学特征,病理学家先进行初步诊断,随后进行两个以上的鉴别诊断。每一诊断按确诊、很可能或可能进行分类。为确定每一病例的分子分型,研究人员对石蜡包埋标本进行了荧光原位杂交检测。研究人员还对冷冻或石蜡包埋标本进行了比较基因组杂交和定量PCR(第2组标本)或逆转录酶PCR检测(第3~6组标本)。研究人员以此分子生物学的结果作为最后的确诊指标,由一组专家评价诊断纠正的临床效果。

结果:2009年6月22日~2012年10月30日,395例患者入组该研究,其中384例患者符合纳入标准。通过分子遗传学检测,最终53例患者修正了诊断:皮肤纤维肉瘤(第1组)组50例患者中有8例(16%)、去分化型脂肪肉瘤(第2组)组30例患者中有7例(23%)、尤文氏肉瘤家族肿瘤(第3组)组112例患者中有13例(12%)、滑膜肉瘤(第4组)组中97例患者中有16例(16%)、横纹肌肉瘤(第5组)组中46例患者中有7例(15%)、黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤(第6组)组中49例患者中有2例(4%),且对45例的主要治疗或预后评估产生了影响。

结论:即使病理专家已进行相应的组织学诊断,分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊断和临床管理。

英文链接:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26970672

(选题审校:韩茹 编辑:常路)
(本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校,环球医学资讯编辑完成。)

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