【病例资料】
患者，女性，55岁。因“臀部及双下肢麻木、烧灼感伴肌肉萎缩6年”于2009年5月5日来北京医院门诊。

现病史：患者2003年5月开始臀部以下肌肉发酸发麻，烧灼感，肌肉不能受压，整个大腿有过电样的感觉，与咳嗽、用力无关。自感大腿后部肌肉逐渐萎缩。大小便正常。2008年曾有一段时间肛门坠胀感。曾先后被诊断为“梨状肌综合征”“慢性多发性脊膜神经根炎”“多发性硬化？”等，使用丙种球蛋白，口服泼尼松10mg一日2次×1个月，口服卡马西平治疗，均无明显效果。目前腿疼痛不明显，但烧灼感严重，大腿屈面不能受压，不能久坐，晚上睡觉不能侧卧。

既往史：有高血压和高胆固醇血症，对磺胺药过敏。

查体：神志清楚，言语流利。脑神经未见异常。双上肢肌力、肌张力正常，腱反射（++）。双侧股四头肌松弛，右侧较左侧明显。双侧股四头肌及左侧股二头肌肌力正常，右侧股二头肌肌力4级，双足背伸、跖屈有力。双侧膝反射、踝反射对称（+）。双侧病理征（−）。鞍区痛觉减退，双小腿外侧及双侧脚底痛觉略差。Lasegue征（−），“4”字试验（−）。腰椎无叩痛。

【辅助检查】
外院血、尿及大便常规正常。血肝肾功能、CK、LDH均正常。血HCV-Ab、HIV-Ab和TP-Ab均阴性。脑脊液常规和生化正常，寡克隆区带（−）。听觉诱发电位正常。头颅MRI：皮质下少量斑片状脱髓鞘改变。

北京医院腰椎MRI：腰椎生理曲度存在，各椎间隙无变窄，各椎间盘未见向后突出，椎间孔无变窄。脊髓圆锥形态、信号未见明显异常。椎管无明显狭窄。骶管内可见多发椭圆形液体信号，边界清楚，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。T2加权像显示神经根周围液体较多（图31-1）。臀部肌肉萎缩，有脂肪变性。

图31-1 腰椎MRI平扫：（A）冠状位T2WI压脂像显示神经根周围液体较多；（B）矢状位T2WI压脂像显示椎管内可见多发椭圆形水样信号影，边界清楚

【初步诊断】
腰骶神经根病变

骶管囊肿？

【蒋景文教授首次会诊】
（2009年5月5日）

定位诊断：患者主要表现会阴部和下肢感觉异常，双下肢腱反射偏低，双侧股四头肌松弛，肌张力正常，病理征阴性。定位考虑周围神经病变，腰骶神经根和马尾神经受累。

定性诊断：起病隐匿，逐渐加重，中间没有缓解，小剂量激素治疗无效。

定性考虑：

1．腰骶椎退行性变，但是会阴部感觉异常相对少见，而且腰椎MRI未见明显的椎间盘突出和椎管狭窄。

2．骶管内占位性病变，压迫腰骶神经根和马尾神经，出现上述症状。腰椎MRI示多发的骶管内囊肿，T2加权像示囊肿和神经根袖套含水增加，像炎症改变。考虑症状性Tarlov囊肿。大部分骶管Tarlov囊肿患者没有症状，有症状的是少数。

3．患者有高血压病史，颅内脱髓鞘改变可能与之有关，不考虑多发性硬化（MS）。MS发病年龄多在20～40岁之间，50岁以上少见；本例病情没有复发及缓解的特点；且听觉诱发电位正常和寡克隆区带阴性都不支持MS。

为明确症状与骶管囊肿的相关性，建议：①腰椎增强核磁；②肌肉磷谱（MRS）；③上、下肢肌电图。

【进一步检查】
肌电图：左胫前肌有纤颤电位，多相电位增多，强收缩呈混合相，峰值电压4.5mV，左股外侧肌强收缩呈单纯混合相，峰值电压达8mV；左腓神经运动传导速度正常，F波出现率80%。左下肢符合神经源性病变，不除外根性。

增强腰椎MRI：双侧马尾神经根增粗，明显强化。椎管内可见多发椭圆形液体信号影，边界清楚，增强后囊壁轻度强化。双侧髂腰肌，臀大肌萎缩并脂肪变性。椎间盘未见异常。诊断：双侧马尾神经根炎，骶管囊肿，压迫神经根（图31-2）。肌肉MRI显示：大腿后部肌群萎缩，磷谱提示神经源性肌代谢异常。

图31-2 腰椎MRI增强：轴位T1WI压脂像显示双侧马尾神经根稍增粗，囊壁轻度强化

【蒋景文教授再次会诊】
（2009年5月12日）

考虑不是单纯骶管Tarlov囊肿，有炎症反应。Tarlov囊肿多数是无症状的，但也可以引起下肢疼痛，会阴部及肛门不适，甚至下腹疼痛。病变部位与临床症状相吻合。有症状的囊肿多数比较大，如果肌电图或MRS肌磷谱检查发现相应节段有失神经改变，特别是发现囊壁和（或）骶神经根有增强表现时，在除外其他原因后应想到症状性Tarlov囊肿的可能。激素治疗不解决根本问题；可考虑神经外科手术治疗。不要试图完全摘除囊肿，有可能损伤骶神经根，可行囊壁部分切除减压。

【治疗】
2009年5月19日神经外科在显微镜下行骶管囊肿部分切除减压术。术中见骶管内多发囊肿，共5个，最大者3cm ×1.8cm × 1.6cm。分别起源于骶神经（S1一个，S2两个，S3两个），彼此之间有分隔。神经根被囊肿挤向前方或侧方，切开囊肿，有清亮液体流出。切除部分囊壁组织送病理。

病理：镜下可见变性均质的纤维组织构成的囊壁组织，有出血及少量炎细胞浸润。免疫组化：S-100（++），CK1/3（−），CD34（−）。诊断：符合（骶）神经束膜囊肿。

【随访】
手术后患者下肢烧灼感消失，术后3个月症状基本消失，坐位肌肉仍有些压痛。查体：股二头肌肌力大致恢复正常，鞍区感觉恢复正常。复查MRI，右侧骶管囊肿基本消失，左侧仍可见到，但明显缩小，神经根水肿明显改善。

【最终诊断】
骶管Tarlov囊肿（sacral Tarlov cyst）

【讨论】
1938年，Tarlov对30例终丝标本进行研究时，偶然发现了骶神经周围囊肿，囊肿起自脊神经节与脊神经后根交界处，神经内膜和神经束膜之间，囊壁由神经纤维或脊神经节细胞覆以脊膜上皮组成，称为神经束膜囊肿或Tarlov囊肿。Tarlov囊肿多发或单发，多见于骶椎，以骶2及骶3最为多见。影像学资料显示成年人Tarlov囊肿发生率可达1%～4.9%，但多数是无症状的。Langdown等分析了3535例有腰骶椎症状患者的腰椎MRI，诊断Tarlov囊肿54例（1.5%），年龄27～83岁，70%为女性，病程数月至数年。进一步分析Tarlov囊肿与临床表现的关系，发现仅有7例（13%）是症状性Tarlov囊肿，需特殊的局部减压治疗。Paulsen等分析了500例的腰骶椎MRI，发现Tarlov囊肿的发生率为4.6%，其中20%是症状性的。由此可见，绝大多数Tarlov囊肿没有临床症状，是由影像学检查意外发现的，有临床症状、需要治疗的是少数。

Tarlov囊肿的主要症状包括：背痛，会阴部或下肢麻木或烧灼感，神经根放射性痛或坐骨神经痛，间歇性跛行，膀胱或直肠功能障碍和性功能障碍。症状可在坐位、站立、行走、咳嗽或Valsalva动作时加重。神经束膜囊肿引起的神经根神经病的病理生理机制还不十分清楚，临床症状与囊肿大小有密切关系，看似是囊肿对神经根的机械性压迫所致。Tarlov囊肿不仅影响脊神经后根，出现一系列感觉症状，而且增大的囊肿可压迫脊神经前根，出现下肢肌肉无力。本例患者同时具有感觉和运动症状。

Tarlov囊肿最多见于骶椎，也可见于颈椎、胸椎和腰椎。最近McEvoy报道1例青年女性胸椎Tarlov囊肿，患者表现为背痛，放射到脐部，查体发现自腰至右下肢两点辨别觉和轻触觉减退，左下肢近端和远端肌肉肌力差。胸椎MRI发现左侧T10 Tarlov囊肿，损害神经孔。腰骶椎Tarlov囊肿多见于成年人，典型的胸椎囊肿见于青少年。

Tarlov囊肿形成的病因不明，目前已有的几种假说包括：①Tarlov曾描述了囊壁和周围组织有炎细胞浸润，推测神经根髓鞘发生炎症，随后脑脊液注入；②先天性憩室或局部薄弱；③蛛网膜沿腰骶神经根增殖；④外伤后出血或蛛网膜下腔出血后含铁血黄素沉积，使得神经束膜和神经外膜的静脉回流障碍。Tarlov囊肿与蛛网膜下腔之间有狭窄的通道（囊肿颈部），这狭窄的通道起着“球阀”样作用。随着脑脊液压力的波动，脑脊液不断地流入囊肿，但不能流出，囊肿内压力逐渐升高，囊肿随之增大。

Tarlov囊肿的临床表现与腰椎间盘突出，椎管狭窄相似，特别是伴有腰椎退行性变的患者，鉴别症状性Tarlov囊肿比较困难，需要借助影像学检查。X线和CT检查不能看到囊肿本身，可以观察到囊肿增大压迫周围椎体或椎板引起骨质变薄。CT脊髓造影：由于囊肿颈部很小，并有“球阀”样的结构，造影剂进入囊肿延迟，延迟显影提示囊肿。MRI诊断Tarlov囊肿准确率高，可以清晰地显示包含脑脊液信号的囊肿、囊肿与神经的关系、囊肿对骨质的侵蚀、骶管的扩大和神经孔的扩大。增强MRI还可显示神经根和囊壁的炎症反应，有助于症状性Tarlov囊肿的诊断。因此MRI是Tarlov囊肿的首选检查手段。需要注意的是：Tarlov囊肿是椎管内囊肿的一种。Narbors等将椎管内囊肿分为三大类：Ⅰ型是没有脊神经根纤维的硬脊膜外脊膜囊肿；Ⅱ型是有脊神经根纤维的硬脊膜外脊膜囊肿；Ⅲ型是硬脊膜内脊膜囊肿。Tarlov囊肿属于Ⅱ型。另外，Tarlov囊肿还应与脊膜憩室区别，脊膜憩室位于脊神经节近端，与蛛网膜下腔联通，憩室壁有蛛网膜和硬脊膜，没有神经组织。CT脊髓造影延迟显像有助于区别脊膜憩室和Tarlov囊肿。

发现症状性Tarlov囊肿，先用止痛药和非甾体消炎药治疗。最近，Mitra R报道3例短期激素小剂量口服或硬膜下注射治疗，症状明显缓解。本例患者曾口服泼尼松10mg一日一次1个月，症状未见减轻。保守治疗无效者，可考虑手术治疗。目前尚未有统一的手术方案，手术方式包括：①无创手术：CT定位下经皮穿刺囊肿内脑脊液抽吸术，注入纤维蛋白胶。治疗作用有限，疼痛数天或数周后可能再出现，可能出现低颅压综合征和无菌性脑膜炎。②有创手术包括椎板切除减压术、囊肿完全切除、受累的脊神经根和脊神经节切除，以及微创囊肿部分切除术。椎板切除减压治疗有效率低。囊肿完全切除或脊神经根切除后遗症多。目前应用最多、副作用最小的是微创囊壁部分切除术。显微镜下，切掉一部分囊壁，达到减压的目的。因为骶管囊肿可能有神经成分，所以不完全切除囊肿，不完全剥离。术后严密缝合，减少脊膜瘘的发生。为减少运动神经根的损伤，术中和缝合时可采用电刺激技术。此手术小，创伤小，恢复快，但症状不一定完全恢复。Guo等报道囊壁部分切除解除压迫后，82%的患者症状长期缓解；另一项报道85%患者治疗有效。囊肿＞1.5cm有神经根症状者比＜1.5cm无神经根症状者手术效果好。本例患者多发骶管囊肿，最大者3cm，手术后随访3个月会阴部和下肢感觉基本恢复正常，手术效果好。