【病例资料】
患者，男性，20岁。因“右手中指、无名指背伸不能1年余”于2009年8月24日来北京医院门诊。

现病史：患者于2008年7月起无明显诱因发现右手用筷子不灵活，逐渐出现右手中指上抬困难，写字慢，未就诊。2009年6月，患者右手用力后出现震颤，上述症状逐渐加重，出现右手中指、无名指背伸不能。发病以来无其他肢体无力，无肢体麻木疼痛，无言语不清和吞咽困难。病前无发热、无外伤史。

既往史：无特殊。

家族史：家族中无类似患者。

神经系统查体：神志清楚，言语流利。脑神经未见异常，未见舌肌萎缩。右手中指、无名指背伸不能，右腕部背伸轻度力弱，无明显的肌肉萎缩，右上肢近端肌力正常，左上肢和双下肢肌力正常，右侧肱三头肌反射低于左侧，其余腱反射对称，病理反射（−）。右手背桡侧痛觉稍减退，深感觉正常。

辅助检查：血生化、血常规未见异常。颈椎MRI（外院）矢状位示：颈椎曲度较直，脊髓在C3～5水平明显变细，轴位示：脊髓变扁，髓内有异常信号。

【门诊诊断】
平山病可能？

【蒋景文教授初次会诊】
（2009年8月24日）

病史特点：①青年男性，隐袭起病，病情缓慢进展；②病前无外伤史，无家族史；③主要症状局限在右上肢远端，表现为右手中指、无名指背伸无力，查体还发现右腕部背伸轻度力弱，右侧肱三头肌反射低，右手背桡侧痛觉稍减退；④颈椎MRI：颈椎曲度变直，颈段脊髓萎缩、变细，髓内有异常信号。

定位诊断：颈段脊髓，以前角损害为主。

定性诊断：平山病（单肢肌萎缩）可能。

病情分析：目前平山病的诊断主要依据MRI，特别是过屈位颈椎MRI。此患者从发病年龄、性别、临床表现以及病情演变等方面都符合平山病的特点，颈段脊髓萎缩、变细，髓内有异常信号都提示有平山病的可能，因此需要进一步做过屈过伸位颈椎MRI来肯定诊断，同时行肌电图检查以排除其他神经肌肉疾病如桡神经病变，运动神经元病，多灶性运动神经病等。

【进一步检查】
过屈过伸位颈椎MRI：颈椎顺列规则，生理曲度存在，各椎间隙无变窄，椎间盘无突出，C4～7脊髓内见斑片状及条状T2WI高信号，T1WI低信号影；过屈位显示C4～7水平硬脊膜后壁前移，硬脊膜后壁与椎管后壁间隙增宽，其内有迂曲走行血管影；轴位显示颈髓变扁。印象：考虑平山病（图34-1）。

肌电图（EMG）：双侧小指外展肌、双侧三角肌以及右侧伸指总肌安静状态下未见自发电位，轻收缩时运动单位电位时限明显延长，波幅明显增高，强收缩时呈单纯相或单纯混合相，峰值电压左、右小指外展肌分别为5.9mV、6.4mV、左、右三角肌分别为7.1mV、6.6mV，右侧伸指总肌为2.9mV。右侧胸锁乳突肌、右侧胫前肌和胸10脊旁肌EMG大致正常。传导速度（NCV）：右侧正中神经、尺神经、桡神经以及左侧桡神经NCV和远端潜伏期正常。结论：双上肢慢性神经源性损害。

【蒋景文教授再次会诊】
（2009年8月31日）

颈椎MRI矢状位：过屈位见椎体从前向后压迫下段颈髓，硬膜囊前移，硬脊膜后壁与椎管后壁间隙增宽，内有静脉丛。过伸位见颈髓下段可疑变细、萎缩，髓内有T2异常高信号，髓外无异常压迫；轴位：颈髓变扁，髓内有异常信号。以上核磁所见支持平山病的诊断。肌电图：局限于双上肢的神经源性病变，对应于颈5～8脊髓节段支配的肌肉，右侧桡神经NCV正常，其他肌肉如右侧胸锁乳突肌、胫前肌和胸10脊旁肌EMG大致正常。肌电图结果符合平山病的诊断，同时排除了桡神经病变、运动神经元病和多灶性运动神经病的可能。

目前认为平山病的发病机制是由于颈部过度活动，特别是过屈位时硬膜囊和脊髓前移使下颈髓受压、缺血，长时间后造成下颈段脊髓的变性和萎缩。使用颈部围领能够减轻颈部屈曲程度，在疾病早期可预防肌萎缩的进行性加重，因此建议此患者戴围领治疗3年。

【治疗】
患者未按要求使用围领治疗。

图34-1 颈椎MRI的T2WI像：（A）矢状过伸位显示：C4～7水平椎管前后径变窄，髓内有异常T2高信号；（B）矢状过屈位显示：C4～7水平硬脊膜后壁前移，硬脊膜后壁与椎管后壁间隙增宽，其内有迂曲走行血管影；（C）轴位显示：C5～6水平脊髓受压、变扁，髓内有异常T2高信号。

【随访】
2012年3月19日随诊，2年多来病情稍有加重，但肌无力和肌萎缩仍局限在右上肢远端，能完成日常生活和学习。查体：神清，言语流利。脑神经未见异常。右手中指、无名指背伸不能，右腕部背伸力弱，右侧伸指总肌和第一骨间肌萎缩，右手拇指外展肌和骨间肌轻度力弱，右上肢近端肌力正常，右侧肱三头肌反射未引出，左侧活跃，双侧肱二头肌反射均减低、对称，左上肢和双下肢肌力正常，病理反射（−）。右手桡侧痛觉轻度减退。

【最终诊断】
平山病（Hirayama’s Disease）

【讨论】
平山病是一种少见的局灶性缺血性颈脊髓灰质病（focal ischemic cervical poliomyelopathy），又称良性单肢肌萎缩（benign monomelicamyotrophy），最早在1959年由Hirayama等在日本文献中报道，称之为“青少年单侧上肢肌萎缩（juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity）”，他们认为此病不同于传统的运动神经元病，而是一种新的疾病类型。在过去的50多年中，大多数平山病病例报道来源于日本、印度、中国和马来西亚等亚洲国家，北美和欧洲相对少见，但世界各地都有病例报道。许多不同的病名被用于来描述这种疾病，如：单肢肌萎缩（monomelicamyotrophy），良性局灶性萎缩（benign focal atrophy），良性局灶性肌萎缩（benign focal amyotrophy），Sobue病（Sobue’s disease）和青少年节段性肌萎缩（juvenile segmental muscular atrophy）。

平山病确切的发病率和患病率不清。尽管有家族发病的报道，但绝大多数病例为散发性。多数患者的发病年龄在15～20岁，男性多见，隐袭起病，表现为一侧手部肌肉的无力和萎缩，大多数在发病前无感染或外伤等特殊诱因。症状在发病后1～3年缓慢进展，之后病情平稳。肌萎缩局限在手和前臂肌肉，经常不影响肱桡肌。多数患者单侧受累，右上肢常见，双侧受累时另一侧多无症状，极少数为双上肢对称发病。大约1/4的患者遇冷后肌肉无力加重（称为冷麻痹，cold paresis）。约10%患者在伸手指时有不规则、细小的震颤。腱反射通常正常，无脑神经受累、无锥体束征、无大小便障碍。受累肢体感觉一般正常，个别患者在手背可有很轻的感觉异常。

1982年，Hirayama报道了1例单肢肌萎缩患者的尸检资料，该患者15岁发病，23年后死于肺癌。大体所见下颈髓节段前后径明显变扁。镜下见下颈髓两侧脊髓前角的前后径减小，在C7和C8节段最明显。脊髓前角病灶中心有坏死，不伴空洞形成，大小神经元数量减少，边缘有退行性改变和轻度胶质增生，无巨噬细胞浸润。脊髓后角和白质相对保存完好，脊髓内外血管系统未见异常。上述病理改变支持平山病是由脊髓慢性缺血造成的，除外了运动神经元病的可能。

平山病确切的发病机制不清，有多种学说。Hirayama认为由于青春期脊椎和椎管内容物（特别是硬膜囊）之间生长发育的不平衡所致，因此平山病多见于青少年。由于两者生长的不平衡，颈部屈曲时，硬膜囊和脊髓前移，造成脊髓前部受压，长期导致脊髓的微循环障碍和缺血改变，这种改变以颈髓下段最为明显。男女在青春期不同的生长率或许可以解释该病在男性中多见。

诊断根据青年男性，有上肢远端肌无力和肌萎缩的典型临床表现，除CK可轻度升高外，其他血生化和脑脊液检查正常。影像学检查脊髓CT造影和MRI可发现脊髓的节段性萎缩，特别是在下颈段和上胸段脊髓。电生理检查神经传导速度多数正常，或显示非对称性正中或尺神经复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CAMP）的波幅减低，也可有轻度远端潜伏期的延长或传导速度的减慢。针极肌电图可见纤颤电位和正锐波，运动单位电位（motor unit action potential，MUAP）波幅增高，时限延长，募集电位减少。20%的患者出现低波幅、短时限的MUAP，提示有早期神经再生的运动单位。在临床未受累的对侧肢体也可出现相似的电生理表现，只是程度较轻，特别是对侧手部肌肉。肌肉活检发现符合神经源性损害，无炎细胞浸润。本例患者临床上仅有右上肢远端的无力，左上肢无症状，但左侧小指外展肌和三角肌肌电图检测同样显示出神经源性损害，说明左上肢有临床下的受累。

影像学检查能够很好地显示平山病患者颈部屈曲时脊髓和硬膜囊的动态变化，而且影像学表现与病程之间也有很好的相关性。早期的研究多采用脊髓造影术和脊髓CT扫描。20世纪80年代后期，MRI在平山病的诊断中得到应用，MRI的优势是软组织结构显示清晰、多维显像和骨结构伪差少，目前已成为诊断平山病首选的影像学检查手段。平山病的特征性MRI表现：①非对称性下颈髓变扁、萎缩和非压迫性髓内异常T2高信号；②颈椎曲度异常；③颈部过屈位时硬膜囊前移、下颈髓受压，硬脊膜外静脉丛扩张增强。上述改变在C4～7脊髓节段最为明显。前2个特征在常规颈椎MRI扫描中可以观察到，但有时容易被忽略。当临床怀疑平山病，常规MRI上有上述异常表现时，应加做颈部过屈位MRI扫描，当确定有硬膜囊前移、下颈段脊髓受压时，即可明确诊断。

平山病的鉴别诊断是可引起无痛性上肢远端肌无力和萎缩的疾病，包括脊髓空洞症，脊髓内肿瘤，脊髓梗死，遗传性或散发性远端性肌病在影响下肢前仅影响上肢，少见的成人型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的早期阶段，多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy，MMN）在鉴别诊断中也要重点考虑，尽管早期MMN肌肉萎缩不明显。通过询问家族史、进行CK和抗GM1抗体等实验室检查，电生理检测以及脊髓MRI扫描，上述疾病通常是容易鉴别的。假如电生理检查发现神经源性损害，且仅影响运动神经，应该仔细检查寻找有无传导阻滞或其他脱髓鞘的证据。在诊断未明的病例中，肌肉活检能够帮助区别神经源性和肌源性损害。病情演变过程对于鉴别这些疾病也很有帮助，平山病病情可以稳定，而其他疾病通常都会逐渐进展。

诊断根据青年男性，有上肢远端肌无力和肌萎缩的典型临床表现，除CK可轻度升高外，其他血生化和脑脊液检查正常。影像学检查脊髓CT造影和MRI可发现脊髓的节段性萎缩，特别是在下颈段和上胸段脊髓。电生理检查神经传导速度多数正常，或显示非对称性正中或尺神经复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CAMP）的波幅减低，也可有轻度远端潜伏期的延长或传导速度的减慢。针极肌电图可见纤颤电位和正锐波，运动单位电位（motor unit action potential，MUAP）波幅增高，时限延长，募集电位减少。20%的患者出现低波幅、短时限的MUAP，提示有早期神经再生的运动单位。在临床未受累的对侧肢体也可出现相似的电生理表现，只是程度较轻，特别是对侧手部肌肉。肌肉活检发现符合神经源性损害，无炎细胞浸润。本例患者临床上仅有右上肢远端的无力，左上肢无症状，但左侧小指外展肌和三角肌肌电图检测同样显示出神经源性损害，说明左上肢有临床下的受累。

影像学检查能够很好地显示平山病患者颈部屈曲时脊髓和硬膜囊的动态变化，而且影像学表现与病程之间也有很好的相关性。早期的研究多采用脊髓造影术和脊髓CT扫描。20世纪80年代后期，MRI在平山病的诊断中得到应用，MRI的优势是软组织结构显示清晰、多维显像和骨结构伪差少，目前已成为诊断平山病首选的影像学检查手段。平山病的特征性MRI表现：①非对称性下颈髓变扁、萎缩和非压迫性髓内异常T2高信号；②颈椎曲度异常；③颈部过屈位时硬膜囊前移、下颈髓受压，硬脊膜外静脉丛扩张增强。上述改变在C4～7脊髓节段最为明显。前2个特征在常规颈椎MRI扫描中可以观察到，但有时容易被忽略。当临床怀疑平山病，常规MRI上有上述异常表现时，应加做颈部过屈位MRI扫描，当确定有硬膜囊前移、下颈段脊髓受压时，即可明确诊断。

平山病的鉴别诊断是可引起无痛性上肢远端肌无力和萎缩的疾病，包括脊髓空洞症，脊髓内肿瘤，脊髓梗死，遗传性或散发性远端性肌病在影响下肢前仅影响上肢，少见的成人型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的早期阶段，多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy，MMN）在鉴别诊断中也要重点考虑，尽管早期MMN肌肉萎缩不明显。通过询问家族史、进行CK和抗GM1抗体等实验室检查，电生理检测以及脊髓MRI扫描，上述疾病通常是容易鉴别的。假如电生理检查发现神经源性损害，且仅影响运动神经，应该仔细检查寻找有无传导阻滞或其他脱髓鞘的证据。在诊断未明的病例中，肌肉活检能够帮助区别神经源性和肌源性损害。病情演变过程对于鉴别这些疾病也很有帮助，平山病病情可以稳定，而其他疾病通常都会逐渐进展。

来源：《神经系统疑难病例诊断剖析》
参编：刘银红
页码：172-176
出版：人民卫生出版社