烟雾病（Moyamoya disease）具有特征性的经颅多普勒超声（TCD）改变，应用其对疑似患者进行筛查，具有经济、无创及易操作的优点，特别对以缺血或非典型脑血管病为临床表现的患者的检出具有重要意义。笔者2007年12月至2008年2月期间，在对广州市南方医院神经内科所有门诊及住院患者的TCD检查中，共筛查出2例烟雾病患者，其中1例经MRA检查确诊，现报道如下。

1　病例简介

患者女，18岁，主因“突发右侧肢体无力1个月余，病因罕见半年，症状再发伴言语障碍3日”于2008 年1月7日入院。患者于入院前半年开始反复出现发作性右上肢麻木，每次持续1～2小时，不伴有头晕、视物双影、构音障碍及肢体无力等，未予重视。入院前3日再次出现右上肢麻木，并伴有失语，言语理解正常。

既往史：出生时羊水色黑，有无粪便污染、是否有窒息史不详；个人史：两岁会讲话，自幼学习成绩差，不能做简单的算术题；13岁初潮，月经史正常；家族史：父母及祖父均曾罹患“卒中”，具体不详。

入院查体：发育落后，身材矮小，营养尚可，双侧血压115/70mmHg，心肺腹无明显异常，颈部未闻及血管杂音，双侧桡动脉搏动对称有力，无脉搏短绌，双足动脉搏动对称有力；神清，言语含糊，不完全运动性失语，反应迟钝，计算力差。定向力、记忆力、判断力无明显障碍。伸舌右偏，右上肢远端肌力4级，右上肢近端肌力及右下肢肌力5级，肌张力正常，左侧上下肢肌力、肌张力正常。右上肢痛觉减退，左侧感觉查体无异常，右下肢膝腱反射亢进，右侧病理征阳性，左侧病理征阴性，共济运动正常。

辅助检查：

（1）CT：2008年1月5日外院颅脑CT示左侧外侧裂周围低密度影。

（2）TCD（2008年1月8日）：双侧颈内动脉末端（terminal portion of the internal carotid artery，TICA）、双侧大脑前动脉（anterior cerebral artery，ACA）重度狭窄，双侧大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）呈狭窄后血流频谱表现；双侧大脑后动脉（posterior cerebral artery，PCA）血流速度代偿性增快，眼动脉（ophthalmic artery，OA）侧支循环未开放。疑诊“烟雾病”（图3.2-1）。

（3）颅脑MRI和MRA（2008年1月13日）：左侧颞顶叶脑梗死；双侧MCA、TICA、ACA 及PCA管径变细，分支减少，基底动脉环周围及间脑周围，可见大量侧支循环血管形成（图3.2-2）。

（4）血常规、生化、凝血功能、感染指标及自身免疫全项均未见异常。

入院诊断：烟雾病

诊疗经过：因经济原因患者家属拒绝进一步行DSA检查，经前列地尔、尼莫地平改善循环、维生素B1及甲钴胺营养神经等治疗后，患者右上肢麻木症状消失，右手肌力恢复正常，言语表达有所恢复，好转出院。

2　讨论

烟雾病是一种病因未明的慢性进行性非炎症性颅内动脉的狭窄或闭塞性疾病。病变主要累及双侧TICA、MCA及ACA，并在颅底软脑膜和穿通动脉形成细小密集的吻合血管网，在脑血管造影时酷似吸烟时吐出的烟雾，故名烟雾病。

一直以来，DSA被认为是确诊烟雾病的金标准，随着医学影像技术的发展与普及，近年MRA也成为确诊烟雾病的主要检查手段。但是由于DSA的高费用及有创操作限制了其在临床实际诊断过程中的应用，尤其对于以缺血或非典型血管病表现如癫痫、智力障碍、头痛等的烟雾病患者，临床上往往不常规进行DSA检查，而CT或普通MRI扫描并不能显示异常的脑血管，从而造成部分病例的漏诊。TCD是一项无创的脑动脉狭窄或闭塞的检查方法，与DSA和MRA相比有较好的敏感性和特异性，其中与DSA相比，敏感性和特异性分别可达86%和98%［1］，同时又具有经济、易操作的特点。应用TCD对疑似患者进行筛查，对烟雾病尤其以缺血或非典型脑血管病为临床表现的患者的检出具有重要意义。烟雾病具有特征性的TCD改变：①双侧TICA/MCA/ACA狭窄血流频谱或颅内动脉闭塞的相应频谱；②颅底部有烟雾血管时，可在MCA起始部及TICA深部检测到两条以上血流速度、频谱形态和方向不同的血流信号；③如果眼动脉参与供血，则其方向正常，频谱颅内化；④如果颅外动脉参与供血，则在其某些分支如颞浅动脉可以检查到颅内化的频谱［2］。在高山等［3］的一项研究中，共有37例患者先经TCD筛查发现双侧颈内动脉系统颅内闭塞性病变或疑诊烟雾病，结果全部经DSA或MRA证实确诊。故熟悉及掌握烟雾病的TCD表现，增加对脑梗死、短暂性脑缺血发作（TIA），特别是头痛、头晕、癫痫等非典型血管病患者的TCD筛查，有助于烟雾病患者的早期检出。目前，以血管重建术为主的外科治疗在国内已有开展，已证实其能明显改善烟雾病患者长期预后［4］，故尽早检出烟雾病患者有助于患者早接受治疗，具有重要的临床意义。

图3.2-1　烟雾病患者经TCD图像示：双侧TICA血流速度增快，频谱紊乱，频窗消失，上界显示不清，伴涡流及杂音；双侧MCA血流频谱低平，呈狭窄后血流频谱表现；双侧ACA血流速度增快，频谱紊乱，频窗消失，伴涡流及杂音；双侧PCA血流速度增快，频谱基本正常；双侧OA血流速度、方向及频谱形态正常

图3.2-2　烟雾病患者颅脑MRA示：左侧MCA重度狭窄接近闭塞，左侧ACA起始部重度狭窄；右侧MCA重度狭窄，右侧ACA起始部局限性狭窄，右侧PCA的P2段狭窄（箭头）

专家点评　高山

如果大家看这个病例的MRA和TCD频谱，会觉得图片不是期待中那么清晰和漂亮，但这样的影像已经可以诊断烟雾病或烟雾综合征了。TCD可以筛查出颅内动脉狭窄或闭塞，MRA也能够诊断颅内动脉狭窄或闭塞，两者的结合可以提高颅内动脉闭塞性病变的诊断。

这个病例可以说明以下几个问题：①TCD能够筛查颅内动脉狭窄和闭塞，通过进一步MRA的检查可以诊断烟雾病或烟雾综合征。也就是说，烟雾病并不是一定要DSA才能诊断的，小小的TCD就能够筛查出来。②烟雾病的检出对缺血性卒中二级预防策略的制定很重要，因为目前没有任何药物可以阻挡烟雾病的自然病程，抗血小板和抗凝治疗都不适合烟雾病患者，外科手术是首选的治疗方法。③鼓励更多的医院开展无创的TCD检查，有助于提高对相对少见的烟雾病的诊断。

参考文献
1．黄一宁，高山，黄莉娟，等．闭塞性血管病经颅多普勒超声和脑血管造影的比较［J］．中华神经科杂志，1997，30：98-101．

2．高山，黄家星．经颅多普勒超声（TCD）的诊断技术与临床应用［M］．北京：中国协和医科大学出版社，2004：254-272．

3．高山，倪俊，黄家星，等．烟雾病临床特点分析［J］．中华神经科杂志，2006，39：176-179．

4．段炼，孙伟健，王芙昱，等．国人烟雾病临床特征探讨［J］．中华神经外科杂志，2005，10：269-271．

来源：《中国卒中杂志病例精选》
作者：王春雪 张宁
页码：88-91
出版：人民卫生出版社