女，1岁，发现左腮腺区肿物4个月余，肿瘤逐渐增大。查体：左腮腺区肿胀，触及一10cm×8cm×4cm肿物，质中，边界清楚，活动度差。

【影像学表现】

图6-7-1：肿块主要位于左侧腮腺浅叶，部分累及深叶，呈类圆形，边界清楚，平扫T1WI呈等低信号，T2WI呈稍高信号，信号欠均匀。增强后中度不均匀强化，约3. 1cm×3. 3cm×3. 3cm，病灶中央见多发小片状无强化坏死、囊变区，右侧腮腺未见异常。

图6-7-1　腮腺原始神经外胚层肿瘤 A～B. T1WI横断位；C～D. T2WI压脂横断位；E～F. T1WI增强横断位；G. HE×100

【手术所见】

暴露腮腺上缘，前缘及下缘，肿物位于腮腺浅叶上部，肿物深面达颅底颞骨，约4. 5cm×4cm×3cm，小心分离面神经各分支，将肿物剥离，由于肿物与外耳道前壁皮肤粘连，故将粘连皮肤一并切除。

【病理】

腮腺外周型原始神经外胚叶肿瘤（pPNET）。肿瘤组织瘤细胞呈弥漫片状分布，部分排列成菊形团样结构，浸润包膜。瘤细胞胞质少，核圆形、椭圆形及不规则形，核分裂象多见，间质有较丰富的血窦。免疫组织化学：Vim（+）、Syn（+）、CD56（+）、CD57（+）、CD99（+）、CD34血管（+）、AFP（+）、L26（-）、UCHL1（-）、Myoglobin（-）、actin（-）、HMB45（-）、LCA（-）、CK（-）、EMA（-）、CgA（-）、S-100（-）。

【分析与讨论】

原始神经外胚层肿瘤（primitiveneuroectodermal tumor，PNET）是起源于原始神经管胚基细胞、具有多向分化能力的高度恶性的小圆细胞性肿瘤，属于神经外胚层起源的小圆细胞肿瘤家族。根据发生部位不同可分为两种：①中枢型PNET主要是指来源于中枢神经系统如髓母细胞瘤；②外周型原始神经外胚层肿瘤（peripheral primitive neuroectrodermal tumor，pPNET）主要是指来源于中枢神经系统外的PNET。pPNET是指发生于颅外骨骼系统及软组织的一组具有相似细胞学形态和细胞基因学特征的肿瘤，占全部软组织肿瘤的4%，可发生于全身的各个部位，胸壁、腹膜后、盆腔及四肢的骨骼及软组织多见，发生于胸肺部的该肿瘤又称Askin瘤。李京华等对1996—2006年报道的149例外周型原始神经外胚层瘤的文献进行统计分析，发生在四肢45例（30. 2%）；颜面部骨及软组织26例（25. 0%），颈椎及软组织7例（6. 7%），胸椎及胸壁（Askin瘤）21例（20. 2%），纵隔5例（4. 8%），腹部及盆腔12例（11. 5%），腰骶部软组织20例（19. 3%），腰椎5例（4. 8%），骶髂骨8例（7. 7%）。偶可发生于实质脏器，如肾、子宫、卵巢、睾丸、膀胱、胰腺及腮腺等。文献报道发生在腮腺的pPNET可能来源于面神经。文献认为PNET与Ewing's同属一个PNET家族，只是分化程度不同，它与骨组织的尤文肉瘤（Ewing sarcoma，ES）在组织形态、免疫组化和分子生物学改变方面有许多相似之处，目前多数学者认为二者是同一种肿瘤的两个不同阶段，ES为未分化型，而pPNET则为伴有神经分化的另一种类型，故将其称为ES/pPNET家族。组织学上，二者难以鉴别，鉴别诊断主要依靠免疫组化及电镜显示的不同神经分化特征。ES在光镜下无Homer-Wright（H-W）团，神经标记阳性表达仅1种，电镜下无神经内分泌颗粒。免疫组化还有利于PNET与横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤等其他小圆细胞等鉴别。pPNET病理上有三个特点：①镜下有典型的小圆形细胞，伴或不伴有明确的H-W菊形团结构，H-W菊形团为pPNET特征性表现；②免疫组化至少有两项神经标记表达为阳性，糖原染色PAS阴性；③电镜检查：瘤细胞胞质内见微管样结构及少量神经内分泌颗粒。影像学表现也因发生部位不同而多种多样，发生在软组织PNET多为单发，体积较大的实性肿块，边界多不清，少数边缘尚清，易出现坏死、囊变，钙化少见，即使有也常为细小的、针尖样钙化。发生于骨的PNET多表现为溶骨性骨质破坏及软组织肿块，骨质破坏常较显著，软组织肿块往往较大，并与周围组织分界不清，内常可见囊变、坏死区，增强后呈明显不均匀强化。发生于胸壁的Askin瘤，常常侵犯胸壁并造成骨质破坏，当肿瘤进行性生长时，常侵犯相邻肺组织，合并胸腔积液。本例肿瘤发生在左侧腮腺，边缘清晰，术前不易和良性肿瘤鉴别。影像学诊断要点：①CT上肿瘤体积较大，呈分叶状、类圆形或不规则状，多呈等低混杂密度，除肿物较小外，肿物一般密度不均匀，其内可见囊变、坏死区，边界欠清。T1WI上多呈稍低或等信号，T2WI压脂序列中上多呈不均匀高或稍高信号。②肿瘤表现为沿神经行程分布的不规则软组织肿块，呈浸润性生长，侵袭性很强，无包膜，沿肌间隙生长，包绕血管和神经，易侵犯周围组织，与周围组织结构分界不清或清晰，少数肿瘤亦可呈膨胀性生长，边界清晰。③肿瘤明显不均匀强化，无强化坏死、液化区显示更加清楚。④临床表现：主要表现为生长迅速并伴有疼痛的肿块，以及肿块所引起的压迫症状，腮腺pPNET常以局部肿块为首发症状。pPNET可发生于任何年龄，但以儿童及青少年居多，极少见于40岁以上的成年人，无明显性别差异。pPNET侵袭性强，恶性程度高，常发生远处转移或治疗后复发，预后较差。最常见的复发征象为局部软组织肿块，并易转移至肺、骨、肝、肾上腺、脑及腹膜后等部位，致死率高。早发现、早手术，配合放疗、化疗有希望提高pPNET的疗效。pPNET影像学表现缺乏特征，但能较好地显示肿瘤的内部结构，明确肿瘤大小及受侵范围，有助于诊断和鉴别诊断及判断手术的可切除性，从而提高患者生存率。

【鉴别诊断】

①混合瘤：多位于腮腺浅叶，呈单发或多发圆形、类圆形软组织肿块影，边缘清晰，CT平扫均匀或不均匀等或稍高密度影，MRI T1WI稍低信号，T2WI呈等高信号，易出现坏死、囊变，增强为明显均匀或不均匀强化。②腺淋巴瘤：多发生在腮腺浅叶后下极，老年吸烟男性多见，来源于腮腺内异位起源的上皮或淋巴组织。常为双侧多发，CT平扫稍高密度，密度不均匀，MRI T1WI稍低信号，T2WI呈等或稍高信号，信号不均匀，病变内易见多发小囊变，增强后多为早期轻度不均匀强化。③黏液表皮样癌：多发生在涎腺及肺，为腮腺最常见的恶性肿瘤，多为边缘不清或清楚的不规则实性软组织肿块，可侵犯腮腺及其周围结构；肿瘤内可见坏死灶，常表现为密度或信号不均匀，T1WI呈低信号，T2WI呈稍高信号，增强后明显不均匀强化。

（广州医学院第一附属医院　李新春　孙翀鹏）

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来源：《头颈部疑难病例影像诊断》
作者：梁碧玲等
参编：袁小平 江桂华 高明勇 陈忠
页码：22-27
出版：人民卫生出版社