50岁男性阵发性呼吸困难2个月，查找病因一波三折。在排除众多可能后，甚至曾一度考虑是否为精神因素（癔症）所致呼吸困难。经扩大诊断思路，进一步检查，最终发现了病因所在。常见病总是常见的，但“少见病”毕竟是存在的。或许正如福尔摩斯所说：“排除一切不可能的，剩下的即使再不可能，那也是真相。”

患者男性，50岁，于2006年4月15日入院。

一、主诉

阵发性呼吸困难2个月。

二、病史询问

（一）初步诊断思路及问诊目的

患者为中年男性，新近出现呼吸道症状，按常见病优先考虑的原则应将呼吸道疾病放在首位，如支气管炎、支气管哮喘、肺栓塞等，同时因患者已中年，还应考虑有无心血管系统疾病所致呼吸困难。因此，问诊目的主要围绕呼吸困难发生的诱因、呼吸困难发生的缓急是突然发生、缓慢发生还是渐进发生或者有明显的时间阶段性、呼吸困难与活动和体位的关系、伴随症状，以及诊疗经过及疗效等问题展开，并兼顾重要鉴别疾病的临床表现寻找证据。

（二）问诊主要内容及目的

1. 既往疾病史

有无吸烟、慢性阻塞性肺疾病、高血压、冠心病、支气管哮喘等病史，有无过敏史。

2. 发病前是否有受凉、感冒或醉酒史？

下呼吸道感染或肺炎患者常有一定的诱发因素；醉酒后的误吸可导致吸入性肺炎。

3. 呼吸困难发生的诱因如何？

若先有“感冒”诱因，后出现气短，常常为呼吸系统疾病及心血管系统疾病所致呼吸困难的重要依据，而以过劳、情绪激动为诱因通常为心源性呼吸困难。

4. 呼吸困难发生的时间及与体位的关系

夜间不能平卧、夜间憋醒，此类呼吸困难多为心源性呼吸困难。

5. 有何伴随症状？是否伴有发热、胸痛、咳嗽、咳痰，咳痰的性质；有否咯血，咯血量及咯血性状等？

伴发热、咳嗽、咳痰，可为COPD、支气管哮喘、支气管炎所致肺源性呼吸困难，或肺部感染造成的心源性呼吸困难；伴胸痛、咯血可为肺栓塞所致呼吸困难。

6. 有无糖尿病、肾病、血液病、静脉血栓以及有无药物、毒物摄食史，有无头痛、意识障碍、颅脑外伤史等

相关基础疾病及药物、毒物接触史、外伤史询问可以为除外中毒性呼吸困难、血液病及神经系统疾病所致呼吸困难提供依据。

7. 入院前经过何种检查、结果如何及治疗情况？

了解院外发作时经过何种检查及治疗，为进一步诊治提供帮助。

8. 从事何种职业？有何特殊爱好？

了解有无职业接触史，有无饲养鸽子、接触发霉干草、谷物、种植蘑菇、接触皮毛等历史，可除外与此相关的间质性肺疾病。

（三）问诊结果及思维提示

问诊结果：患者为司机，无饲养鸽子爱好，否认特殊接触史。既往吸烟20余年，10支/日，不饮酒，无呼吸系统疾病。近2年来发现血压高，BP 140～150/80～90mmHg，因症状不明显未系统治疗，否认冠心病、肾病、糖尿病、静脉血栓等病史。2个月前于洗浴过程中突发胸闷、气短、呼吸困难，心慌，持续10余分钟逐渐缓解，无咳嗽、咳痰、胸痛、咯血及发热等症状。起初未介意，以后重复发生两三次，有夜间发作，症状轻重不一，持续时间未超过1小时，发作后曾于当地医院行胸片、心电图等常规检查，除发现血压高、心率快（具体不详）之外，无特殊所见，为进一步明确诊断入院。

思维提示：通过问诊可明确患者既往无呼吸系统疾病，发现血压高2年未治疗，否认其他慢性疾病史，否认特殊物质接触史。本次发病为无明显诱因出现胸闷、呼吸困难，伴心悸，可自行缓解。2个月内反复发作，但无明显呼吸系统感染症状，应在入院期间仔细观察有无呼吸困难发作，发作的特点，尤其发作时肺部啰音及心脏情况，并通过实验室检查寻找有无支气管哮喘，尤其是不典型哮喘及肺栓塞的证据，同时应该注意除外心源性呼吸困难。

三、体格检查

（一）重点检查内容及目的

考虑患者有支气管哮喘、肺栓塞的可能以及不能完全除外心源性呼吸困难，因此在对患者进行系统地、全面地检查同时，应注意肺部体征，尤其是有无啰音及其分布情况。同时，为除外心源性呼吸困难对心脏大小、是否有心脏杂音、奔马律及啰音是否分布在双肺底等亦应格外注意。

（二）体格检查结果及思维提示

体格检查结果：T 36.2℃，P 72次/分，R 16次/分，BP 140/90mmHg。神志清楚，呼吸平稳，自主体位。口唇无发绀，气管居中，无三凹征。胸廓对称、双侧呼吸运动一致，无减弱，双肺叩诊呈清音，双肺听诊呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心界不大，心音纯，心率72次/分，律齐，未闻及奔马律，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部、四肢、神经系统检查未见异常。

思维提示：除血压140/90mmHg外，经过初步体格检查未发现与支气管哮喘相对应的体征。如呼吸急促、双肺哮鸣音及水泡音；也未发现发绀、P2亢进、下肢肿胀等与肺栓塞相符的体征；同时心脏不大，未闻及心脏杂音及奔马律，双肺未闻及湿啰音也不支持心源性呼吸困难的诊断。由此推测可能由于疾病未发作或处于缓解期而未能发现有诊断价值的体征，应该行进一步检查来寻找诊断依据。

四、实验室检查

（一）初步检查内容及目的

1. 血常规

有无炎症及嗜酸细胞升高。

2. 痰或诱导痰检查

寻找支持支气管哮喘的依据。

3. 支气管舒张试验

确诊支气管哮喘。

4. 动脉血气分析

评价病情。

5. 胸部X线检查

了解肺部病变部位及范围。

6. 特异性变应原检测

明确哮喘病因及指导脱敏治疗。

7. 血D-二聚体定量

初步筛查肺栓塞。

8. 心电图

了解有无心律失常等。

9. 心脏超声及心功能

评价心脏大小、射血分数、有无心室心房扩大及肥厚。

10. 下肢深静脉超声

了解有无肺栓塞栓子来源。

（二）检查结果及思维提示

检查结果：血WBC总、分数正常、嗜酸细胞正常；诱导痰检查未见嗜酸细胞升高；血特异性变应原检测正常；血D-二聚体正常范围；肺功能检查示FVC、FEV1均正常，小气道功能轻度下降，舒张试验阴性；血气分析、胸片及肺CT均正常；心电图示大致正常；心脏超声及射血分数也在正常范围；双下肢静脉超声未发现血栓形成及侧支循环。

思维提示：根据病史及体格检查，主要针对支气管哮喘、肺栓塞进行了常规检查。常规实验室检查未能找到支持支气管哮喘、肺栓塞及间质病的证据；也未发现心脏有任何疾病证据，基本可以除外心源性呼吸困难的诊断。但为了进一步除外隐匿型哮喘及肺栓塞，做了支气管激发试验、肺动脉3D增强 CT检查及肺通气灌注扫描。同时患者症状逍遥，入院后无呼吸困难、胸闷、气短发作，故未予特殊治疗。

五、再次检查结果及思维提示

由于支气管激发试验、肺动脉3D增强 CT及肺通气灌注扫描均正常，可以除外最初考虑的支气管哮喘、肺栓塞之诊断，同时原有检查也除外了心源性呼吸困难的诊断。我们开始重新复习病史及体格检查，患者既往健康，发现血压高2年，2个月来呈发作性胸闷、气短，不伴有喘鸣，平时无任何不适症状，另外患者也无中毒性、血液病及神经因素所致呼吸困难的证据，在推测由精神因素（如癔症）所致呼吸困难前还应尽可能查找病因。根据患者血压高和发作性胸闷、气短，由此我们想到了有无嗜铬细胞瘤的可能。

针对于此，进一步检查结果：血浆儿茶酚胺升高，尿儿茶酚胺及其代谢产物升高，腹部B超及CT示“右肾上腺占位性病变”，病灶大小约1.5cm，根据病史及腹部超声所见，诊断考虑为右嗜铬细胞瘤。后来患者转泌尿外科手术治疗，术后病理证实为嗜铬细胞瘤。

六、对本病例的思考

嗜铬细胞瘤是源于肾上腺髓质、交感神经节、旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织的肿瘤。由于瘤组织可阵发性或持续性地分泌大量去甲肾上腺素和肾上腺素，以及微量多巴胺，临床上易呈阵发性或持续性高血压、头痛、多汗、心悸及代谢紊乱症状群；此外，瘤体尚可分泌血管活性肠肽、脑啡肽、ACTH、5-羟色胺、降钙素和其他物质，故使其临床表现呈多样性和复杂性，诊断难度也相应增加。

在最初将支气管哮喘、肺栓塞、肺间质病、心源性呼吸困难及由中毒性、血液病及神经因素所致呼吸困难一一排除后，曾一度考虑是否为精神因素（癔症）所致呼吸困难，而经扩大诊断思路，进一步检查发现了病因所在。本例给予我们的提示是虽然“常见病总是常见的”，但“少见病”毕竟是存在的，不要将思路局限于本专业疾病或其他专业常见病范畴内，一定要放宽视野，不放过病史及体格检查中任何一点异常，针对已发现的细微异常之处，深入思考，将它们有机地结合起来，突破本专业的限制。

来源：《呼吸内科疾病临床诊疗思维》
作者：康健
参编：王秋月 于娜 马江伟 王玮 王莉
页码：420-423
出版：人民卫生出版社