18岁女性，20个月龄之前一切正常，但之后出现智能减退，且有自残行为。3～4岁后出现步态不稳。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次。多次就诊，头颅磁共振检查未见异常。该如何进一步检查？究竟是什么样的病魔让年轻女性的行为如此异常？

临床资料

患者女性，18岁，因智力障碍、刻板样动作，发作性哭闹、自残行为16年于2003年4月入我科。

患者足月顺产，6月会坐，1岁会走。1岁至20个月会说单字如“爸、妈”等，平素较爱哭闹，但反应尚正常。20个月后家人发现患儿逐渐出现反应迟钝，原有智能减退，如已学会的语言及双手技巧渐丧失，患儿出现精神烦躁，无故尖叫哭闹，昼夜不停，与家人交流减少，不讲话，不懂他人的意思，同时出现玩手现象，双手置于胸前，不停以左手拍打右手，并有咬手等自伤现象，刻板样动作于入睡后消失，持续至今。症状逐渐加重，发作性发出异声、尖叫、哭闹、打头、撞墙等，每次持续1小时至数小时不等，每天发作1至数次。3～4岁后出现步态不稳，但至今尚能独立在平地行走。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次，持续3天，治疗后消失，未再出现类似情况。多年来多次在医院就诊，曾做头颅磁共振检查未见异常。曾在外院查芳香硫酯酶A正常，进行遗传学检查未见异常（具体不详）。曾间断服用抗癫痫药物，症状无缓解，近年未服用特殊药物。病情逐渐加重，进食尚可，大小便失禁。

个人史：足月顺产，生产前及围产期正常，出生后20个月基本正常。月经14岁来潮，不规律，数月一次，无痛经。其弟弟正常。否认家族遗传病史。

查体：身材矮小，营养中等，神清，痴呆面容，面无表情，对周围人物无反应，无法交流，查体不合作。嗅觉、视力检查不合作。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。双眼向下斜视，各方向活动可，未见眼震，双侧鼻唇沟对称，无引水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑，悬雍垂居中，软腭活动度可，咽反射正常。伸舌居中。四肢肌容量对称，四肢肌力5级，肌张力对称无增高，四肢腱反射（＋＋），步态不稳，指鼻、跟膝胫实验不配合。双手置于胸前，不停以左手拍打右手，未见手足徐动及扭转痉挛，四肢深浅感觉不配合。双侧病理征（－）。颈软，kernig征（－）。大小便失禁。

查血常规、血生化正常。脑电图示异常脑电图，但未见棘波或尖波。头颅MRI：未见明显异常。

讨论

Rett综合征在女性常见，婴幼儿起病，以智能减退、孤独行为、尖叫、自残行为为特点的一种罕见病。

Rett综合征的临床表现有：

（1）精神运动发育迟滞或迅速倒退：患儿发病前精神运动发育正常，如语言的学习，站立及行走的活动等，但发病后逐渐出现学习能力的减退，本能的情感反应减少或丧失；从发育上有的表现为头围小，小足畸形伴血管营养障碍。起病后短时间内可发展为痴呆。

（2）孤独行为；丧失对人与事物各种兴趣，对电视动画节目毫无兴趣，在室内盲目行走或呆坐；对双亲无亲昵感。

（3）语言功能丧失，有尖叫发作；患儿逐渐丧失已获得的语言功能（如唱歌），对问话无任何反应，有时自发的冒出个别无实意的字或词；有无目的尖叫发作。

（4）手的失用及刻板运动：丧失已获得的手技能，如玩玩具等，有无目的刻板手动作，如搓手、拍手、拍打等症状。

（5）自残行为：可有捶头、咬手、手拍硬物、揪发等症状。

（6）其他症状：有的尚有癫痫、共济失调、傻笑等症状。

（7）血生化有波动性的血氨变化。

（8）脑EEG多不正常，而脑MRI检查少有异常发现。

1966年Rett首先以脑萎缩伴血氨增高报道了1例患者，近年来国内也相继有少数的报告，但多数报道为女孩受累，尚未见男性患儿病例的报告。

过去研究认为Rett综合征为X连锁显性遗传，但近来一些研究认为该病也可能系母系遗传，存在多种组织线粒体结构及功能异常，且在散发性的RTT患儿证明存在线粒体DNA点突变。目前对该病尚无特效治疗药物及方法。
 

来源：《神经科少见病例》
作者：张微微 戚晓昆
页码：168-170
出版：人民卫生出版社
 

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