2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果。

背景：卵巢癌（OC）/乳腺癌（BC）基于人群的高度和中度外显基因突变检测的成本效果不清楚。研究者评价了与临床标准/家庭史（FH）检测相比，未筛选的普通人群女性中，基于人群的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2突变检测。

方法：比较终身保健医疗成本和基于标准/FH的BRCA1、BRCA2检测影响的决策分析模型，与符合临床标准/癌症FH较明显（≥10% BRCA1、BRCA2可能性）以及所有年龄≥30岁的女性中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2突变检测进行比较。对英国和美国人群进行分析。基因携带者行降低风险的输卵管卵巢切除术。BRCA1、BRCA2和PALB2携带者可以选择磁共振成像/乳房x光检查、化学预防，或降低风险的乳房切除术。单边分析和几率敏感性分析（PSA）实现模型不确定性评估。结局包括OC、BC和其他心脏疾病死亡。计算校正治疗寿命-年（QALYs）、OC发病率、BC发病率，以及增量成本效果比（ICER）。时间范围为寿命，角度为支付者。

结果：与基于临床标准/FH的BRCA1/BRCA2检测相比较，基于临床标准/FH的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2检测成本有效（ICER = £7629.65/QALY或$49282.19/QALY；获得0.04 d预期寿命）。与目前的政策相比，基于人群的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2突变检测是最具成本效果的策略：ICER = £21599.96/QALY或$54 769.78/QALY（获得9.34或7.57 d 预期寿命）。在£30 000/QALY和$100 000/QALY意愿支付阀值，基于人群的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2突变检测是83.7%和92.7% PSA模拟的首选策略；基于标准/FH的检测分别是16.2%和5.8%模拟的首选。基于人群的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2检测对英国/美国女性BC的预防率分别为1.86%和1.91%，对OC 的预防率分别为3.2%和4.88%；OC的预防人数分别为每百万657例和每百万655例，BC的预防人数分别为每百万2420例和每百万2386例。

结论：基于人群的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2检测比任何基于临床标准/FH的策略更具成本效果。基于临床标准/FH的BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2检测比单独BRCA1和BRCA2检测更具成本效果。

（选题审校：张琪 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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