47岁男性，近3个月来，反复出现腹胀，进食后明显，伴黑便，当时未予任何诊治，近2周来，上述症状加重，逐渐出现乏力、食欲缺乏和体重下降，最后诊断竟是较为罕见的原发于消化道的恶性黑色素瘤。

【典型病例】

一般情况：患者谭×，男，47岁，胃镜检查时间2012-04-09。

主诉：反复腹胀伴黑便3个月，加重2周。

简要病史：近3个月来，患者反复出现腹胀，以进食后明显，伴黑便，当时未予任何诊治，近2周来，患者上述症状加重，逐渐出现乏力、食欲缺乏和体重下降，到当地医院就诊，行胃镜检查示胃体多发肿物，活检示黏膜慢性炎症。为求进一步诊治到我院就诊。门诊就诊时，患者家属诉其有20年吸毒史，否认有皮肤及黏膜黑色素瘤病史。查体：贫血貌，全身皮肤黏膜未见黑斑。全身浅表淋巴结未扪及。心肺查体未见明显异常。腹部稍膨隆，上腹部有轻压痛，移动性浊音阴性。门诊查血常规示血红蛋白92g/L，大便常规示OB（+），查肝功能示ALT 85U/L，AST 125U/L，ALB 30.1g/L。

初步诊断：胃肿物并出血；肝功能损害查因。

门诊接诊后，建议患者行超声内镜检查。检查中发现胃内有20余颗痘疹样或脐样隆起型病变，以胃体部最明显，病变顶部有黑色菊花瓣状凹陷，表面覆黄白苔，大小不等，约3mm×4mm至24mm×18mm（图1）。超声下见隆起型病变处顶部黏膜层断裂，黏膜肌层至黏膜下层结构消失代之以弥漫性低回声光团，回声均匀，较大者病变侵及管壁全层并突破浆膜层，切面大小约23.5mm×7.9mm。管壁周围见肿大淋巴结影（12.9mm×11.1mm低回声光团）及腹水征。所见肝脏内见切面大小约51.4mm×33.3mm、36.1mm×19.5mm的实性低回声光团（图2）。超声内镜检查后，在隆起型肿物溃疡边缘用打洞法取活检8块送病理检查，结果见瘤组织弥漫性成片分布，瘤细胞大小不等，胞质较丰富，部分胞核略嗜酸，部分较透亮，核呈圆形或卵圆形，体积相对较小，分裂象多见。免疫组化结果示HMB45（+），S-100（+）（图3）。

建议患者住院，但患者及家属拒绝进一步诊治。

最后诊断：胃多发恶性黑色素瘤伴肝转移。

图1 胃多发黑色素瘤胃镜：A

图1 胃多发黑色素瘤胃镜：B

A、胃镜示胃腔内见多发痘疹样或脐样隆起型病变；B、病变顶部有黑色菊花瓣状凹陷，表面覆黄白苔

图2 胃多发黑色素瘤超声内镜：A

图2 胃多发黑色素瘤超声内镜：B

图2 胃多发黑色素瘤超声内镜：C

A、超声内镜见隆起型病变处顶部黏膜层断裂，黏膜肌层至黏膜下层结构消失代之以弥漫性低回声光团，回声均匀，较大者病变侵及管壁全层并突破浆膜层；B、管壁周围见肿大淋巴结影及腹水征；C、肝内见实性低回声光团

图3 胃多发黑色素瘤病理所见：A

图3 胃多发黑色素瘤病理所见：B

图3 胃多发黑色素瘤病理所见：C

A、病理见瘤组织弥漫性成片分布，瘤细胞大小不等，胞质较丰富，部分胞核略嗜酸，部分较透亮，核呈圆形或卵圆形，体积相对较小，分裂象多见；B、免疫组化结果示HMB45（+），S-100（+）；C、免疫组化结果示HMB45（+），S-100（+）

【诊治体会】

（1）恶性黑色素瘤好发于皮肤及黏膜，但该患者经详细查体未发现皮肤及黏膜有黑色素瘤。

（2）皮肤黑色素瘤容易转移到胃肠道，原发于胃肠道的恶性黑色素瘤少见，原发部位以食管及肛管这些有鳞状上皮组织的部位多见，胃肠道起源的恶性黑色素瘤少见，多表现为孤立性病变。该患者皮肤黏膜未见黑色素瘤，食管未见黑色素瘤样肿物，且胃内病变为多发，未能明确原发部位。

（3）黑色素瘤病理免疫组化HMB45和S-100阳性，该两个标志物的特异性和敏感性较高。

（4）已出现转移的黑色素瘤预后差，可行手术或大剂量干扰素治疗，延长生存。

【专家点评】

原发于消化道的恶性黑色素瘤少见，一般好发于食管及肛管，消化道恶性黑色素瘤以转移瘤多见，该病容易通过淋巴管道或血液转移至其他器官，预后差。诊断恶性黑色素瘤有赖于病理，尤其是免疫组化，HMB45和S-100对黑色素瘤诊断的敏感性和特异性较高。超声内镜可作为消化道恶性黑色素瘤诊断的依据之一，表现为病变处弥漫性低回声改变，周边可见淋巴结转移。本例胃镜和超声内镜均为典型恶性黑色素瘤表现。

来源：《上消化道出血典型病例内镜诊治集萃》
作者：李兆申
参编：游苏宁 胡良皞 辛磊 王雷 毛苇
页码：67-69
出版：人民卫生出版社