20岁男性，自诉4月余前开始出现腹胀腹痛，经检查腹部扪及包块，外周血仅有贫血表现，骨髓涂片无恶性血液病表现，肿瘤标志物、生化免疫结果无明显异常，所患何病？

【简要病史】

患者，男，20岁，自诉4月余前开始出现腹胀腹痛，体格检查腹壁可触及包块，质硬，活动差，无压痛，其余无异常。

【相关检查】

血常规：WBC6.5×109/L，Hb71g/L，PLT187×109/L。生化检查：肝肾功能异常，TP53.3g/L，ALB31.3g/L，ALT11U/L，AST15U/L，UA319μmol/L，BUN5.70mmol/L，Crea49.0μmol/L，ALP38U/L。肿瘤标志物、自身抗体谱、甲状腺功能、肝炎全套、尿粪常规检查无明显异常。骨髓检查：骨髓增生活跃，粒细胞系增生活跃，以中幼粒细胞及以下阶段增生为主；红细胞系增生活跃，成熟红细胞大小不一；成熟淋巴细胞、单核细胞比例无明显异常；全片巨核细胞141个，产板巨核细胞57个，产血小板功能良好。腹壁肿块病理检查：CD3-，CD7-，CD20-，CD99-，TDT-，MPO+，Ki67+，CD68部分+，CD15部分+。

【典型图片】

骨髓片：肉瘤切片

图1 骨髓涂片，×100

图2 肉瘤细胞，×100

【讨论】

甲：初步看来，骨髓细胞形态无明显异常，患者应该不是原发于骨髓的恶性血液病，建议排除其他系统疾病的慢性病性贫血，增加中性粒碱性磷酸酶积分（NAP）、铁染色、营养性贫血检查、PNH等项目检查。

乙：该病例骨髓涂片未见明显异常，但患者有贫血，腹部包块可及，需排除外科脓肿、恶性肿瘤、淋巴瘤、粒细胞肉瘤等。该病例凭现有条件诊断比较困难，腹部肿块病理检查：CD3-，CD7-，CD20-，CD99-，TDT-，MPO+，Ki67+，CD68部分+，CD15部分+，结合形态符合粒细胞肉瘤。

【分析】

患者年轻，腹部扪及包块，外周血仅有贫血表现，骨髓涂片无恶性血液病表现，肿瘤标志物、生化免疫结果无明显异常，第一印象可能是涉及外科的炎性肿块，实体肿瘤。涉及血液系统的肿瘤有恶性淋巴瘤、粒细胞肉瘤、孤立性浆细胞瘤、树突状细胞肿瘤等，需病理活检、穿刺液流式细胞分析、分子生物学检查才能得以确诊，本例也是结合细胞形态和病理检查结果而明确诊断。

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤，该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）、绿色瘤（chloroma）、髓外髓样肿瘤（extramedullary myeloid，EMT）等。本病主要与急性髓系白血病密切相关，常常作为急性髓系白血病（AML）的髓外表现，与AML同时发生或为AML治疗缓解后的髓外复发。本病亦见于骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性疾病，孤立性肉瘤罕见。基本包括3种类型：

1.粒细胞肉瘤

这是髓系肉瘤最常见的类型。根据细胞的成熟程度，它又分为三型：

（1）原始细胞型：主要由原始粒细胞组成；

（2）未成熟细胞型：主要由原始粒细胞和早幼粒细胞组成；

（3）成熟细胞型：主要由早幼粒细胞和偏成熟的中幼粒细胞组成。

2.原始单核细胞肉瘤

主要细胞构成成分为原始单核细胞。

3.三系造血细胞髓系肉瘤

在慢性骨髓增殖性疾病的急性转化期，可出现粒、红、巨核细胞三系造血细胞增殖的髓系肉瘤，肉瘤的细胞成分也可以红细胞系前体细胞或巨核细胞增殖为主。

【诊断】

腹壁粒细胞肉瘤。

来源：《特殊血液病分析100例》
作者：吴茅 王福斌 林慧君 冯晓
参编：王峰 王敏敏 冯晓 等
页码：62-63
出版：人民卫生出版社