79岁男性，复视，配镜6个月后，复视又回到原状态，且对光敏感，瞌睡欲增高，伴间歇性头疼。血泌乳素（PRL）浓度显著增高，睾酮（T）浓度显著减低，脑部磁共振扫描示垂体部位有肿块。此患者最可能的诊断是什么？

1﹒临床病史

患者：男性，79岁。症状：复视、光敏感增高、嗜睡。视觉恶化9个月；最近开始疼痛，伴间歇性头疼。既往史：去夏开始有复视，配镜6个月后，复视又回到原状态，且对光敏感，瞌睡欲增高；曾接受脑部磁共振检查。无烟酒史。药物史：30年前，曾因患非Hodgkin淋巴瘤全身放疗和用环磷酰胺‐羟基柔红霉素‐长春新碱‐泼尼松等化疗，身体状态一直良好。体格检查：血压115／70mmHg，脑磁共振检查示本脑垂体有1cm结节，泌乳素（PRL）检验结果为990ng／ml。临床治疗：用多巴激动剂治疗3周，头疼消失、视觉恢复正常。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。

表1 实验室部分检验结果

3﹒问题与解答

（1）患者哪几项检验结果明显异常？

答：本患者血泌乳素（PRL）浓度显著增高，睾酮（T）浓度显著减低。

（2）如何解释这些明显异常的检验结果？

答：PRL由垂体嗜酸性细胞所分泌，其主要功能是发动和维持乳汁分泌，同时影响生长代谢及性功能。PRL分泌受下丘脑泌乳素抑制激素和泌乳素释放激素的调节。生理情况下，PRL主要受泌乳素抑制激素控制。垂体肿瘤引起PRL增高原因有：肿瘤本身可分泌大量PRL，当肿瘤延至蝶鞍之外或颅咽管，压迫第三脑室，使腺垂体失去下丘脑泌乳素抑制激素的抑制，PRL分泌增高。患者脑部磁共振扫描示垂体部位有肿块，其血PRL增高可能与此有关。

PRL抑制下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）。GnRH的受抑导致了黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）释放减低，睾丸合成T功能减低，血T浓度减低。

患者疑有蝶鞍或蝶鞍上肿块，均需测定血清PRL，如测定结果增高，应先排除药物和其他因素，再进一步做神经系统影像学检查。许多生理、病理因素及药物如精神类药物、抗高血压药物、胃痛抑制药、雌激素和安眠药可引起PRL增高，但这些因素所致的PRL增高很少超过200ng／ml。如血清PRL超过200ng／ml、腺瘤体积超过10mm，则可诊断为泌乳素瘤。PRL浓度低于200ng／ml的腺瘤提示继发于下丘脑抑制，PRL增高程度与肿瘤大小密切相关。

巨PRL血症患者缺乏高PRL综合征的典型表现和症状，但有高PRL血症的表现，这给良性情况与需手术或治疗干预的鉴别诊断带来困难。

20%～40%肢端肥大症患者有高PRL血症，与混合肿瘤或正常PRL抑制机制受到干扰（如多巴胺传递）有关，其他引起高PRL血症的重要原因是甲状腺功能不足，促甲状腺激素释放激素（TRH）不仅刺激促甲状腺素（TSH）的分泌，也刺激PRL的分泌。

视觉障碍与视神经受压、原发性垂体肿瘤、乳腺癌或肺癌转移至脑垂体有关。导致嗜睡欲增高也与PRL过高有关。

（3）此患者最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是分泌PRL的垂体腺瘤，但不排除神经垂体转移性肿瘤。

PRL浓度超过990ng／ml、且磁共振扫描阳性，常可诊断分泌PRL垂体腺瘤。甲状腺功能不全患者也是引起高PRL血症的原因，TRH不仅刺激TSH分泌同时也促进PRL分泌，但本患者TSH正常，故可排甲状腺功能不全引起的高PRL血症。

（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检查？

答：评估PRL浓度异常增高需做的实验室检查：甲状腺功能试验［游离甲状腺素（FT4）和TSH］，常用于排除甲状腺功能不足引起的高PRL血症；测定胰岛素样生长因子1（IGF‐1）有助于排除肢端肥大症引起的高PRL血症；同时，还可测定黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、T和雌二醇（E2）等激素及蝶鞍部磁共振扫描。

近来，推荐PRL常规筛检，对高PRL血清先用PEG处理去除良性巨PRL的干扰后再测，可减低高花费的检查（如磁共振扫描和多巴胺抑制试验）。

（冯 星 陆元善 蔡德丰）

（环球医学编辑：丁好奇）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：198-200
出版：人民卫生出版社