36岁男性，半年前开始出现走路不稳并加重；半个月前患者开始出现双上肢及口腔黏膜麻木；3~5天前患者开始出现发作性视物模糊，多在看电视时出现，每次持续1小时后自行缓解。问题出在哪里？

一、病例介绍

患者，男性，36岁，因“走路不稳并加重半年，发作性视物模糊3~5天”入院。半年前开始出现走路不稳并加重；半个月前患者开始出现双上肢及口腔黏膜麻木，麻木感为持续性，不伴肌力障碍；3~5天前患者开始出现发作性视物模糊，多在看电视时出现，每次持续1小时后自行缓解。查体未见感觉障碍，右侧角膜反射迟钝，走路不稳，闭目难立征阳性。

二、术前影像学检查

头颅CT及MRI示右侧中后颅窝占位性病变。头颅CT骨窗（图1A）显示病灶内多发不规则钙化，内侧压迫鞍旁骨质致其变薄。MRI T1（图1B）低信号，T2（图1C）高信号。术前拟诊骨源性肿瘤（偏良性）可能。

图1术前影像学检查
A. CT可见明显钙化；B. T1低信号；C. T2高信号

三、诊治过程

入院完善各项术前准备后行开颅肿瘤切除术，肿瘤达部分切除。术后患者恢复较好，无明显神经功能缺失。术后第一天CT（图2）示肿瘤部分切除。术后病理可见骨小梁（图3），病理报告为高分化软骨肉瘤。

图2术后第一天CT。CT可见肿瘤达大部切除

图3术后病理可见骨小梁成分
A. 低倍镜；B. 高倍镜

四、最终诊断

高分化软骨肉瘤。

五、诊治建议

以放射治疗为主要辅助治疗手段。

六、讨论

颅底软骨肉瘤是一种少见的、生长缓慢、但有潜在致死性的肿瘤。年发病率为0.03/10万，约占所有颅底肿瘤的6%。多位于鞍旁结合部，起源于胚胎残余的软骨细胞，生长缓慢，好发于青壮年，女性多于男性。病理上分为3级（1级高分化，2级中等，3级低分化）。手术所见：肿瘤多位于硬膜外，呈灰白色或淡红色的半透明蘑菇状，质地较硬韧，也可伴有质软的胶冻黏液。局部骨质可受侵蚀破坏。高分化软骨肉瘤为偏良性肿瘤，对周围骨质往往是以推压性生长为主。镜下见：肿瘤组织主要由分化好的软骨细胞伴骨化、纤维组织、黏液成分构成。恶性软骨肉瘤软骨细胞大小不一，核大红染，毛细血管内皮细胞增生等改变。

从影像学表现上看，本例患者术前骨窗位CT提示肿瘤呈压迫性生长，而不是侵袭性生长，所以影像学支持肿瘤为高分化或者偏良性病变可能。

七、专家点评

颅底近中线骨源性肿瘤常见软骨黏液样纤维瘤、软骨肉瘤和脊索瘤等，最需要鉴别的是脊索瘤和软骨肉瘤，因为二者预后不同。文献报告脊索瘤更多见表现为以斜坡为中心生长，DWI弥散受限更多，增强后不强化或不均匀强化。软骨肉瘤多偏于一侧，呈不均匀强化或实质性强化。分化差时，T2信号减低。本例影像学：病灶占据中、后颅窝偏侧，CT提示肿瘤呈压迫性生长为主，而不是骨质破坏，MRI T2呈高信号。综合影像学表现，考虑软骨黏液样纤维瘤或高分化的软骨肉瘤可能大。最终病理亦证实为高分化软骨肉瘤。

治疗上首选手术切除，但由于肿瘤多位于颅底，邻近重要的解剖结构，且累及范围广、质地较硬，故多数难达到全切除，易复发。三维适形放疗或立体定向放射外科治疗可作为术后的辅助治疗。特别是近年来出现的质子/重离子放射治疗显示出较好的疗效，其中质子放疗5年和10年的肿瘤局部控制率分别达到98%和94%。

（作者：龚秀　审稿人：梁晓华　庄冬晓）

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《神经系统肿瘤病例析评：华山医院多学科诊疗团队临床病例精粹》
作者：毛颖 吴劲松 梁晓华
页码：210-213
出版：人民卫生出版社