29岁女性，双眼视力减弱、左眼一侧视野缺损、闭经10年。曾在当地医院治疗后可正常行经，但患者本人未正规药物治疗。两次怀孕流产。该患者患有……

患者：女性，29岁。

主诉：双眼视力减弱、左眼一侧视野缺损、闭经10年。

现病史：2002年出现月经量减少，经期缩短至2～3天。2003年起闭经、同时感觉双眼视力差，双眼视力均为0.5～0.6，患者自觉左眼颞侧视野缺损。2002年起，在内蒙古当地医院妇科行雌孕激素替代治疗、服用药物可正常行经，但患者本人未正规药物治疗（2010-2012年未服用药物治疗，闭经）。2012年，患者在当地医院给予促排卵针HMG促排卵，指导同房，结局生化妊娠流产。后行宫腔内人工授精（intrauterine insemination，IUI）助孕1周期，失败。2013年行体外授精（in vitro fertilization，IVF）助孕，取卵3枚，第3天胚胎2枚，新鲜周期移植，结局生化妊娠流产。

2014年患者在北京天坛医院行头颅CT及MRI检查，CT示：鞍内及鞍上可见不规则团块状等密度肿块影，密度均匀，边缘可见蛋壳样及点状高密度影，向上突入鞍上池及第三脑室内，蝶鞍骨质受压变薄。MRI示：鞍内及上见分叶状短T1长T2信号，脂肪抑制序列仍见高信号，病变大小约4.1cm×3.4cm×3.3cm，边缘光滑，视交叉受压，诊断为“颅咽管瘤”，垂体功能检查示多种垂体激素水平降低。2014年3月及2014年6月，分别2次在海军总医院神经外科行颅咽管瘤囊液抽吸+32P内放疗术。

既往史：既往体健，否认肝炎、结核等传染病病史，否认高血压、糖尿病等病史，否认外伤史。

月经婚育史：13岁初潮，月经规律，18岁出现月经量减少，经期缩短至2～3天。19岁起闭经、同时感觉双眼视力差。27岁结婚，未孕。

家族史：父母健在，否认家族性疾病及遗传病病史。

个人史：无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认食物、药物过敏史。

体格检查：心、肺、腹部物理检测无特殊，双侧乳腺超声：双乳腺增生。

妇科检查：外阴无阴毛，阴道畅、短，宫颈小、光，宫体小、后位，活动好，无压痛，双附件未触及明显包块。

辅助检查：

1.患者垂体功能检查（2014年6月20日）
促甲状腺激素（TSH）：4.35mIU/L、卵泡刺激素（FSH）：1.15IU/L、黄体生成素（LH）：0.51IU/L、催乳素（PRL）：145.42mIU/L、生长激素（Gn）：0.03ng/ml。

2.甲状腺功能检查
三碘甲状腺原氨酸（triiodothyronine，T3）：0.94nmol/L，甲状腺素（thyroxine，T4）：26.8nmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine，FT3）：2.76pmol/L，游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）：6.52pmol/L，均低于正常。

3.眼科检查
裸眼视力：右0.1、左0.1；矫正视力：右0.8、左0.5；左眼视野颞侧缺损，右眼视野正常。

4.内分泌激素测定（2014年9月）
FSH：0.45mIU/ml，LH：0.10mIU/ml，E2：21.9pg/ml，P：<0.2ng/ml，T：<20.0ng/dl，PRL：5.71ng/ml。

5.妇科超声
子宫大小：3.7cm×3.3cm×2.9cm，右卵巢大小：1.5cm×0.6cm×0.7cm，左卵巢大小：1.2cm×0.7cm×0.8cm。提示：子宫及双卵巢体积小。

诊断：继发性闭经-颅咽管瘤。

知识要点评析：

Q：根据患者症状，经常要考虑的疾病有哪些？
A：患者的基本症状是闭经、视力减弱、影像学检查有颅内肿块，临床上最常考虑疾病是颅咽管瘤、闭经（下丘脑性、垂体性、子宫性及下生殖道异常性等）。

Q：根据目前特点，临床上可以初步排除哪些疾病？
A：首选，闭经与视力下降、视野受损是伴随出现，考虑是颅内因素，排除了子宫性及下生殖道异常性闭经。另外，性激素等检查，多种垂体激素水平降低及妇科检查症状，排除卵巢性闭经及其他内分泌疾病引起的闭经如多囊卵巢综合征等。

Q：目前需要首先考虑哪种疾病？
A：颅咽管瘤引发下丘脑性闭经。影像学检查明确颅内肿瘤为颅咽管瘤。颅咽管瘤压迫视神经交叉出现视力障碍，压迫垂体柄出现闭经，引起不同程度的下丘脑和垂体功能损害。垂体促性腺激素的测定，有助于确定垂体功能损害的类型。

Q：如果考虑为垂体性闭经，需要哪些检查和补充哪些特征？
A：垂体性闭经，是指因垂体前叶器质性或者功能性原因影响Gn的分泌，导致卵巢功能低下而引起的闭经。垂体瘤是发生在垂体细胞本身基因突变、转录因子等因素共同作用。最常见的垂体瘤是催乳素瘤，主要临床特征闭经和溢乳。

Q：还需要做哪些检查？
A：患者需要行内分泌检查：甲状腺功能检查、糖耐量检查、生长激素（GH）测定和GH兴奋试验、促性腺激素（gonadotropic hormone，GnH）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）测定和GnH兴奋试验、促肾上腺皮质激素（adreno-cortico-tropic-hormone，ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）、催乳素（PRL）测定。

Q：诊断明确，如何治疗？
A：1.病因治疗：对于下丘脑性闭经（颅咽管肿瘤），应手术去除肿瘤。
2.雌激素和（或）孕激素治疗，以促进和维持全身健康和性征发育，维持子宫发育。
3.针对疾病病理、生理紊乱的内分泌治疗，采用有针对性的内分泌药物治疗以纠正体内紊乱的激素水平。
4.诱发排卵、辅助生育治疗，让患者能够生育。

小结：关于颅咽管瘤引发的下丘脑性闭经，根据影像学检查明确肿瘤特征，针对该患者症状和下丘脑性闭经治疗原则，妇科生殖内分泌给予规律激素替代治疗，早发现、早治疗，并且建议指导患者积极备孕。

（王蔼明 郭薇）

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《妇科内分泌病例评析》
作者：阮祥燕 (德)阿尔弗雷德.奥托.缪克(AlfredO.Mueck)
页码：3-6
出版：人民卫生出版社