1岁半女患儿，入院前一周在家无明显诱因下出现发热，热型不详，无昏厥、抽搐，无气促、发绀，无呕吐、腹泻、无黑便及血尿，对症处理后仍然间断发热。未明确诊断，应做哪些相关检查？如何确诊？

【简要病史】

患儿，女，1岁半。家属诉：入院前一周在家无明显诱因下出现发热，体温最高时38.6℃，热型不详，无昏厥、抽搐，无气促、发绀，无呕吐、腹泻、无黑便及血尿，在诊所对症处理后间断发热，血常规提示白细胞80.2×109/L，当地医生建议到上级医院就诊而入院。

【相关检查】

血常规：WBC 83.4×109/L，N 21%，M 38%，L 25%，E 16%，RBC 3.50×1012/L，Hb 85g/L，MCV 76.3 fl，MCH 24.3pg，MCHC 318g/L，RDW 23%，PLT 14×109/L，血常规涂片可见到异常细胞。

生化检查：TP 62.2g/L， ALB 34.7g/L， AST 37g/L， 总胆汁酸 （total bile acid，TBA） 9.4μmol/L，Crea 42μmol/L，LDH 3909U/L，HBDH 2618U/L，肌酸激酶同工酶 （creatine kinase isoenzyme，CKMB）92.8U/L，腺苷脱氢酶 （adenosine deaminase，ADA）30.7U/L，超敏C-反应蛋白 （high-sensitivity C-reactive protein，hsCRP）17.4mg/L。

骨髓检查：增生明显活跃，可见一类形态较接近的细胞。细胞化学染色：POX阴性，PAS弱阳性。

【典型图片】

外周血图片

图2-9　异常细胞，×1000

图2-10　异常细胞，×1000

骨髓片

图2-11　原始细胞，×1000

图2-12　原始细胞，×1000

【讨论】

甲：细胞大小不等，胞浆不整，核染色质似巨核细胞染色质，外周血形态可以规则，考虑急性巨核细胞白血病 （AML-M7）。

乙：就形态上倾向于淋巴细胞系白血病。

丙：图片细胞核仁比较多，核染色质颗粒状，胞浆不如淋巴细胞的胞浆透明，部分还有少量颗粒。细胞形态变化较大，就形态上考虑急性髓细胞白血病微分化型 （M0）。

【分析】

该患者经流式细胞检查：在CD45/SSC点图上设门分析，原始细胞分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的60%，主要表达CD13、CD33、CD34、CD56、CD117、CD123，淋巴细胞系增殖受抑；考虑急性髓系细胞白血病。进一步流式细胞分析：原始细胞群约占所有细胞的77.8%　（CD34++，HLA-DR-，CD117++，CD33+，CD13小部分弱表达，CD56++，CD61少数细胞弱表达），且细胞化学染色POX阴性，综合考虑为急性髓系细胞白血病微分化型 （AML-M0）。

【诊断】

伴绒毛状原始细胞的急性髓细胞白血病微分化型 （AML-M0）。

来源：《特殊血液病分析100例》
作者：吴茅 王福斌 林慧君 冯晓
参编：王峰 王敏敏 冯晓 等
页码：20-21
出版：人民卫生出版社