12岁男童，脸颊、头颈到躯干和上肢脂肪进行性缺失2年，血浆C3减低，基底膜C3沉积，OGTT和胰岛素反应试验结果均正常。最可能的诊断是什么？男童所患疾病是家族性还是获得性？

1﹒临床病史

患儿：男性，12岁。症状：脸部、颈部、躯干和上肢皮下脂肪进行性缺失2年。既往史：无特殊异常。体格检查：体重指数（BMI）20.29kg／m2（参考范围20～25kg／m2）。其他检查：皮肤活检示基底膜上有C3颗粒状沉积。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、胰岛素反应试验结果均正常，抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（anti‐dsDNA）阴性。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果如下（表1）。

表1 实验室部分检验结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患儿哪几项检验结果明显异常？

答：本患儿血浆补体3（C3）明显减低。

（2）如何解释这些明显异常的检验结果？

答：因患儿出现脸颊、头颈到躯干和上肢脂肪逐渐减低（基本标准），血浆C3减低、基底膜C3沉积，OGTT及胰岛素反应试验结果均正常，故可诊断为获得性部分脂质营养不良。

家族性部分脂质营养不良仅四肢皮下脂肪减低，脸和躯干脂肪不少。家族性脂质营养不良，无论部分性还是全身性，均出现胰岛素抵抗性糖尿病，且三酰甘油（TG）和非脂化脂肪酸（FFA）增高，与体脂缺少相一致，血浆瘦素（PLEP）一般减低。

获得性部分脂质营养不良很少有代谢性疾病和胰岛素抵抗，例如脂质增高、黑色棘皮症、多毛症，也无糖耐量异常和高TG血症。获得性部分脂质营养不良与自身免疫性疾病有关，如系统性红斑狼疮、皮肌炎、甲减、恶性贫血、疱疹性皮炎、类风湿关节炎等，一些患者的抗核抗体和抗双链DNA阳性。自身免疫的破坏可能引起脂肪细胞的缺失。并且，70%患者伴有低C3补体血症，支持以补体激活为基础自身免疫的学说。脂肪组织细胞和肾细胞均可表达因子D和因子B，特别是因子D可引起较严重的脂肪组织细胞和肾细胞破坏，相当部分的病例与C3有关。25%～90%的病例活检有肾小球肾炎，获得性部分脂质营养不良和补体异常发生先于肾脏疾病。

（3）此患儿最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是获得性部分脂质营养不良。

（冯星 陆元善 朱泽航）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：185-187
出版：人民卫生出版社