3岁女童，疲乏10天、发热1周，面色苍白，左胸骨旁有2／6级收缩期杂音。明显异常的检验结果，助力医生找到了最可能的诊断。

1﹒临床病史

患儿：女性，3岁。症状：疲乏10天、发热1周。既往史、家族史和药物史：无特殊。体格检查：面色苍白，左胸骨旁有2／6级收缩期杂音。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。血涂片检查：嗜多色性红细胞（＋＋）、低色素性红细胞（＋＋）、红细胞大小不等（＋＋＋）、小红细胞（＋＋＋）、红细胞形态不整（＋＋＋）、靶形红细胞（＋）、泪滴形红细胞（＋）、偶见裂细胞和球形红细胞、未见镰形红细胞。患儿乙酸纤维血红蛋白电泳显示无HbA条带，而在血红蛋白C（HbC）位置，有一条比预期血红蛋白A（HbA）条带迁移率稍低的条带；枸橼酸琼脂凝胶电泳显示只有2个条带，1条在HbA位置，1条在血红蛋白F（HbF）位置（15%）。

表1 实验室部分检验结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患儿哪些检验结果明显异常？

答：血红蛋白（Hb）和血细胞比容（Hct）显著减低，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）减低；白细胞计数（WBC）减低，中性粒细胞计数（N）减低、淋巴细胞计数（L）增多；有核红细胞计数（NRBC）显著增高、网织红细胞计数（Ret）增高；红细胞形态明显异常，出现靶细胞；红细胞渗透脆性试验（EOFT）阳性（参见表1）；免疫球蛋白G（IgG）增高和血红蛋白电泳异常。

（2）如何解释患儿这些异常检验结果？

答：贫血证据：患儿有小细胞低色素性贫血：Hb、Hct、MCV、MCH减低；患儿体检肤色苍白、胸骨旁收缩期杂音等，均与贫血体征相符。患儿血涂片检查见NRBC则为异常，如严重溶血时骨髓应激反应，有核红细胞可释放到外周血中。Ret增高，是红细胞加速生成的可靠指标。

血白细胞异常：患儿WBC、N减低。非肿瘤因素引起中性粒细胞减低的常见原因有：治疗药物如止痛药、抗生素、感染（患儿有原因不明发热）和自身免疫性疾病。

红细胞形态异常：嗜多色性红细胞，常见于网织红细胞过早进入外周血液循环。低色素性红细胞和小红细胞，是血红蛋白合成受损指标。这些发现很重要，因除了见于缺铁性贫血，也可见于珠蛋白生成障碍性贫血。红细胞大小不等，可见于多种疾病，如早期铁或维生素B12／叶酸缺乏症、系统性疾病继发贫血、骨髓浸润和溶血。红细胞形态不整只出现于某些疾病。靶形红细胞和泪滴形细胞可见于溶血性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血及血红蛋白病等。

裂红细胞和球形红细胞：可能是非特异性血象。人为的异形红细胞与裂红细胞、球形红细胞相似，可见于血涂片边缘。

患儿乙酸纤维血红蛋白电泳无HbA条带，在HbC位置，有一条比预期HbA条带迁移率稍低的条带；而枸橼酸琼脂凝胶电泳只有2个条带，其中1条为HbF，占15%，提示为血红蛋白E（HbE）。

实验室其他检验结果显示：患儿高IgG可能因感染或慢性炎症引起，EOFT阳性也支持患儿可能因血红蛋白病引起红细胞溶血破坏，而DAT阴性则提示患儿的贫血为非免疫性溶血。

（3）患儿最可能的诊断是什么？

答：根据临床病史、实验室检验结果，特别是红细胞形态改变，血红蛋白异常电泳结果，最可能的诊断是HbE珠蛋白生成障碍性贫血。

（姚怡婷 胡晓波 胡传玺）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：16-19
出版：人民卫生出版社