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妇产

怀孕8周右腿明显疼痛 别不当回事

来源:    时间:2019年12月13日    点击数:    5星

32岁欧洲女性,妊娠第8周,右腿明显疼痛12小时,晨起走路时疼痛更重。血浆活化蛋白C抵抗敏感性比率(APCR‐SR)为1.23,最可能的诊断是什么?

1﹒临床病史

患者:欧洲人,女性,32岁。主诉:右腿疼痛12小时,右膝和大腿明显疼痛。妊娠第8周,晨起走路时疼痛更重。既往史:无深静脉血栓形成(DVT)史。家族史:母亲为杂合子凝血因子ⅤLeiden(FⅤLeiden)突变、姐妹为纯合子FⅤL突变;其他家庭成员(包括父亲)未作FⅤL突变检测,但均无静脉血栓形成史。药物史:不详。体格检查:右小腿和大腿前外侧压痛。其他检查:右下肢超声检查示右侧股动脉和腘静脉无血流、右髂静脉有部分血栓形成。

2﹒检验结果

实验室检验主要结果见表1。

3﹒问题与解答

(1)患者哪些检验结果明显异常?

答:患者实验室检验虽然凝血酶原时间(PT),活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fg)浓度正常、抗凝血酶活性(AT:A)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)浓度正常,但患者血浆活化蛋白C抵抗敏感性比率(APCR‐SR)为1.23,提示患者有APCR现象,而且,对患者基因检查发现有凝血因子ⅤLeiden突变纯合子。

表1 实验室主要检验结果

(2)如何解释这些异常的检验结果?

答:本患者家系的检验结果:母亲为杂合子FⅤLeiden突变、姐妹为纯合子FⅤLeiden突变。表明患者有遗传性FⅤL的病因。

FⅤLeiden突变是凝血因子Ⅴ(FⅤ)的异常,90%APCR为FⅤ抵抗蛋白C的裂解,FⅤ基因的核苷酸第1691位有突变,使FⅤ的第506谷氨酸置换为精氨酸。正常时,活化蛋白C(APC)先后裂解FⅤa第506、306和679位点。FⅤLeiden导致FⅤa降解变缓,却不影响FⅤ凝血活性。FⅤLeiden不能降解FⅧa‐Ⅸa复合物。正常时,APC可裂解未活化的FⅤ,被修饰的FⅤ和蛋白S,可作为APC降解FⅧa‐Ⅸa复合物的辅因子。因APC不能将FⅤ转为抗凝的活化形式,故FⅤLeiden使辅因子丧失功能。

FⅤLeiden是常染色体显性遗传,使静脉血栓形成的风险提高5~10倍,使纯合子患者一生中发生血栓性事件的可能性增高50~100倍。FⅤLeiden突变多见于欧洲人群(患病率2%~7%);在有静脉血栓形成史的欧洲人群中,FⅤLeiden率高达20%~60%,成为易栓症最常见的遗传性原因。本患者为欧洲人,故具备FⅤL突变的风险。

(3)此患者最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是深静脉血栓形成(DVT);因超声波检查发现患者右下肢右侧股动脉和腘静脉无血流、右髂静脉有部分血栓形成。

(4)实验室检验对诊断有何作用?

答:实验室检测有助于诊断DVT的病因。APCR可筛查FⅤL突变:APCR就是加入APC的APTT和不加入APC的APTT的测定结果的比值。APCR‐SR<2提示有APCR(合适的参考范围应由各实验室自己建立),本患者的APCR‐SR为1.23。

APCR和FⅤL突变并非总是完全相关。妊娠、口服复合避孕药妇女及PS浓度低的患者,APCR可减低;在APTT基础值偏高的患者,APCR值也可减低;有狼疮抑制物和接受抗凝治疗的患者,APCR测定结果也不可靠。用乏FⅤ血浆稀释患者血浆,再测APTT,可不影响患者内源性FⅤ。已开发基于PT检测的APCR试验,有助于准确检出有狼疮抑制物患者的APCR。

用聚合酶链反应或类似分子方法学做DNA分析是确证FⅤL突变的试验。正常FⅤ有3个DNA片段(157、93和37个碱基对);FⅤL点突变时,纯合子缺陷有2个异常等位基因,故仅产生157和130个碱基对的DNA片段。

(姚怡婷 熊立凡)

 

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:74-76
出版:人民卫生出版社
 

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