20岁女性，因“月经不规律8年伴面部色斑”就诊。该患者12岁月经初潮，至今月经不规律，周期1～6个月不等，伴有面部色斑多年，原因为何？如何诊治？

一、病历摘要

20岁女性，2020年4月4日主因“月经不规律8年伴面部色斑”就诊。

1.既往史
近视多年，配戴目前眼镜4～5年。否认肝肾疾病，无结核病史，无手术史，无外伤史，无放化疗史。否认药物过敏史。

2.月经、婚育史
12岁月经初潮，至今月经不规律，周期1～6个月不等，伴有面部色斑多年。末次月经（LMP）：2019年12月20日，现停经3个月余。未婚，否认性生活史。

3.体格检查
身高152cm，体重61kg，体重指数（BMI）26.4kg/m2，血压 126/70mmHg。面部色素斑，分布在面颊上方眼角处，呈花斑状。乳房发育：Tanner分期Ⅴ期，无乳头溢液，乳晕无长毛。

4.妇科检查
外阴发育正常，阴毛倒三角形分布。

5.辅助检查
（1）盆腔超声检查（2020年4月4日）
子宫大小约77mm×25mm×36mm，形态规则，肌层回声均匀，内膜厚约5.7mm，右卵巢大小约26mm×19mm，左卵巢大小约28mm×18mm，其内探及多个卵泡样回声，最大直径约7mm，双侧附件未见明显异常包块回声。
（2）实验室检查（2020年4月4日）
性激素，睾酮（T）0.59ng/ml，雌二醇（E2） 383.9pg/ml，泌乳素（PRL）71.93ng/ml，卵泡雌激素（FSH）1.79mIU/ml，黄体生成素（LH）16.05mIU/ml；促甲状腺激素（TSH）1.18μIU/ml；尿人类绒毛膜促性腺激素（hCG）阴性。

6.初步诊断
（1）高催乳素血症。
（2）面部色斑。

7.处理方案
等待半个月，观察月经是否来潮。
2020年5月2日复诊，月经自然来潮，LMP：2020年4月10日。复查PRL 42.26ng/ml。2020年5月11日鞍区磁共振检查：垂体窝偏左侧见约6.3mm×7.6mm长T1、长T2信号影，增强扫描未见强化，垂体受压明显变扁，偏于右侧及鞍底部。垂体信号均匀，其内未见明显异常信号影。鞍底右侧强度下陷。垂体柄示尚居中。视交叉未见受压。鞍旁未见异常改变。余未见特殊。符合空蝶鞍MRI表现。视野检查：视野正常。2020年5月16日皮质醇检查：587.1nmol/L（轻度升高）。

8.确定诊断
（1）原发性空蝶鞍综合征。
（2）高催乳素血症。
（3）皮质醇轻度升高。
（4）面部色斑。

二、诊治过程

1.治疗方案
溴隐亭，2.5mg，q.d.，1个月后复查；请神经外科会诊，因无手术指征，无需手术治疗；皮质醇轻度升高，考虑与空蝶鞍导致垂体功能亢进有关，定期复查。

2.随访
经过半年的定期随访，调整药量，溴隐亭维持剂量为0.625mg，q.d.，患者多次复查PRL与皮质醇在正常范围，并维持正常月经。用药1年后随访，患者色斑无明显改善。

三、病例分析

1.原发性空蝶鞍综合征是指排除外伤、垂体手术或放疗后发生的鞍上蛛网膜通过扩大的鞍膈孔或鞍膈缺损疝入鞘内，使鞍腔全部或部分充满脑脊液，正常垂体组织受压引起的一种临床综合征。临床常见头痛、视力减退、视野缺损、良性颅内压增高，内分泌紊乱等，该病临床症状非特异而易被忽视。该患者因面部色斑就诊，追问病史，月经周期紊乱，内分泌检查催乳素轻度升高伴皮质醇轻度升高而被发现。

2.一般情况下，当PRL大于100ng/ml时，垂体瘤等垂体疾病的发生率较大，建议鞍区磁共振检查。当PRL小于100ng/ml时，复查PRL，2次以上PRL升高，或者合并临床症状如泌乳、头痛、视力视野改变等情况时，垂体疾病的发生率亦增大，也建议鞍区磁共振检查。

3.空蝶鞍综合征伴皮质醇升高，考虑与垂体功能亢进有关，目前报道较少。大多报道为单纯空蝶鞍综合征，或者空蝶鞍综合征伴皮质醇降低。

4.经过追踪复诊，患者口服溴隐亭近1年，面部色斑无明显改善。面部色斑是否与长期皮质醇轻度升高有关，皮质醇长期控制后色斑有无改善，还需要长期追踪观察。

（王金平）

知识来源
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