5个月女婴,头围渐进性增大,精神、运动发育迟缓,烦躁、易激惹,间断性抽搐发作。该女婴所患何病？

病例介绍

患者,女性,5个月。头围渐进性增大,精神、运动发育迟缓,烦躁、易激惹,间断性抽搐发作。查体见前囟增大、膨隆,肌张力增高,吸吮反射减低,颅骨透光试验阳性。

影像学检查

图1 头部MRI表现
A、B. MRI显示双侧额、颞、顶、枕叶脑组织缺如,呈脑脊液信号,部分基底节、丘脑结构残存,后颅窝小脑及脑干结构无明显异常,双侧侧脑室及第三脑室结构消失,第四脑室结构存在,大脑镰结构可见显示

诊断要点与鉴别诊断

1.诊断要点

本例患儿颅腔扩大,大脑组织大部分缺如,脑脊液信号占据颅腔,部分枕叶及基底节、丘脑结构存在,后颅窝小脑及脑干未见明显异常,病变范围与双侧颈内动脉供血区一致,依据典型影像学表现可明确诊断积水性无脑畸形。

2.鉴别诊断

(1)前脑无裂畸形:
无脑叶型前脑无裂畸形为单一脑室,呈明显扩大的脑脊液囊腔,其周围可有残存菲薄的脑组织,无正常发育的大脑镰、透明隔及胼胝体,间脑常融合。而积水性无脑畸形可见正常大脑镰结构。影像学检查可以明确诊断。

(2)重度脑积水:
重度脑积水时脑室明显扩张,脑室周围脑实质明显受压变薄,但常可见被压缩的脑组织及脑室的轮廓,脑室分流术后可见脑组织显示更清楚,脑室缩小,而积水性无脑畸形脑组织几乎消失,无脑室残存征象。影像学检查可以明确诊断。

专家点评

积水性无脑畸形又称先天性脑积水、婴儿性脑积水。属于器官源性畸形,病因不明,有研究认为与胎儿期颈内动脉阻塞发生脑梗死有关。病理学基础为双侧大脑前、中动脉供血区的脑组织缺如,被脑脊液囊腔取代,而椎基底动脉供血区的脑干、小脑、丘脑及部分枕叶结构存在,大脑镰和颅骨结构正常。临床表现为头颅逐渐增大,吞咽困难,眼球运动失调,两眼下视呈落日征,深反射亢进,智力低下,抽搐,多于1岁内死亡。

积水性无脑畸形影像学表现为大脑半球为脑脊液密度或信号占据,额叶、顶叶、颞叶脑组织完全消失或仅见少许残留。部分枕叶、基底节及丘脑结构存在。后颅窝小脑、脑干、第四脑室一般正常显示,可见正常大脑镰结构。需与重度脑积水、无脑叶型前脑无裂畸形、脑重度缺氧相鉴别。重度脑积水时脑室虽极度扩大,但仍可见双侧侧脑室前角,周围脑组织受压变薄,脑积水引流术后效果较积水性无脑畸形好。无脑叶型前脑无裂畸形无正常大脑镰及脑室,可见菲薄脑组织。脑重度缺氧时脑组织密度可弥漫性减低,但密度高于脑脊液,脑室轮廓可见显示。

(案例提供:黄明霞;点评专家:张增俊)

（环球医学编辑：常路）

来源：《中华医学影像案例解析宝典.儿科分册》
作者：李欣 曾洪武 朱铭 邵剑波 徐克
页码：6-7
出版：人民卫生出版社