16岁女性，乳房发育4年，月经仍未来潮。该患者近半年开始出现不规则下腹隐痛，每2～3周1次，程度轻，持续约10～20分钟可自行缓解。外院妇科腹部B超示：子宫右侧囊性包块，性质待查，考虑右侧输卵管积液（积血）并右侧子宫角局部扩张积液。该患者到底怎么了？

一、病历摘要

患者16岁，未婚，主因“乳房发育4年，月经仍未来潮”于2021年4月26日入院。患者4年前开始乳房发育，2年多前开始阴毛发育，腋毛至今未生长，一直无月经来潮。近半年开始出现不规则下腹隐痛，每2～3周1次，程度轻，持续约10～20分钟可自行缓解，不伴放射性疼痛，无腹泻、恶心、呕吐等不适。患者无畏寒、发热、盗汗、乏力、头晕、头痛、咳嗽、咳痰、胸痛、胸闷等不适，无精神打击、环境改变、长期剧烈运动及减肥史，无嗅觉障碍。20天前曾就诊于外院，妇科腹部B超示：子宫右侧囊性包块（80mm×54mm，与子宫关系密切），性质待查，考虑右侧输卵管积液（积血）并右侧子宫角局部扩张积液。子宫畸形待排除。建议其上级医院就诊，遂为进一步治疗就诊于笔者医院。

1.既往史
母亲诉10年前患者曾有“肺结核”史和“颈部淋巴结结核”史，曾用抗结核药物治疗3个月。否认其他传染性疾病病史。

2.个人史及家族史
长期居留于广东省中山市，否认食物、药物过敏史。否认家族中类似患者，否认家族遗传性疾病。

3.月经、婚育史
月经至今未来潮，未婚，无性生活史。

4.体格检查
体温36.2℃，脉搏100次/min，呼吸20次/min，血压116/78mmHg，身高154cm，体重50.5kg，BMI 21.2kg/m2。发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位。右侧颈部皮肤可见两处形态不规则、直径约2～4mm瘢痕。全身皮肤及黏膜无黄染；头颅五官无畸形；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；甲状腺无肿大；胸廓无畸形；双侧乳房对称，乳房、乳晕发育正常，无溢乳，Tanner Ⅳ级；心界未扩大，各瓣膜区未闻及明显杂音；双肺呼吸音正常；腹部平坦，腹软，肝、脾未触及；脊柱四肢无畸形，活动自如。生理反射存在，病理反射未引出。

5.妇科检查
外阴发育正常，阴毛稀疏，棕黑色，女性分布，阴毛Tanner Ⅲ级；尿道口无红肿；处女膜完整，阴道通畅，深7cm。肛腹诊：子宫前位，常大，活动一般，无压痛；右附件区可及一囊性包块，边界欠清，活动欠佳，直径约6cm，无压痛，左附件区未扪及包块，无压痛。

6.辅助检查

（1）性激素：雌二醇（E2）630pmol/L、孕酮（P）18.48nmol/L、催乳素（PRL）238mIU/L、卵泡刺激素（FSH）2.76mIU/ml、黄体生成素（LH）4.30mIU/ml、睾酮（T）0.7nmol/L、抗米勒管激素（AMH）3.29ng/L。
（2）妇科肿瘤标记物检查未见明显异常。
（3）盆腔MRI示：①盆腔右侧附件区囊性病灶，考虑右侧附件来源巧克力囊肿或黏液囊肿。②盆腔少量积液。
（4）子宫三维B超示：子宫内膜厚约3mm；子宫腔狭窄声像，先天性子宫发育不良，混合型宫腔粘连（结核性）？右附件区囊性包块性质待查：包裹性积液与右卵巢囊肿鉴别，大小约66mm×53mm×69mm。
（5）胸部CT示：双肺下叶散在纤维增殖灶。右膈胸膜见散在钙化灶。胰头、颈走行区散在结节状钙化灶。双侧腋窝数枚钙化淋巴结。
（6）结核感染T细胞斑点试验示：结核分枝杆菌干扰素测定结果阳性。结核菌素纯蛋白衍生物（tuberculin purified protein derivative，PPD）试验强阳性。

7.初步诊断
（1）原发性子宫性闭经。
（2）可疑宫腔粘连。
（3）可疑子宫内膜结核。
（4）盆腔包块性质待查：可疑盆腔结核性盆腔炎。

8.治疗

患者于2021年4月30日行腹腔镜探查及双侧输卵管、右侧卵巢切除术、盆腔粘连松解，B超监测下宫腔镜检查及宫腔粘连松解术，术中见：盆腔广泛粘连，大网膜与腹壁致密粘连，部分肠管与盆壁致密粘连，用超声刀分离粘连后见子宫偏小，双侧输卵管增粗，积水严重，伞端闭锁，与卵巢呈包裹性、致密粘连，并被粘连包裹固定在盆壁上，双侧卵巢较小，分离粘连的过程中可见输卵管及右侧卵巢内大片的干酪样坏死灶（图1、图2），左侧卵巢少许干酪样坏死灶，行上述手术。宫腔镜进入宫腔困难，在B超监测下给予扩宫棒钝性分离宫腔粘连带，逐号扩宫至6号扩宫棒，置入宫腔镜，镜下见：宫颈平滑，宫腔形态异常，呈试管样，容积缩小约3/4，双侧宫角及输卵管开口未见，子宫内膜瘢痕化，未见明显正常子宫内膜组织。术后病理示：双侧输卵管及右侧卵巢坏死及灶性钙化，坏死周围可见一些上皮样细胞及多核细胞形成，符合慢性肉芽肿性炎，切片中找到个别抗酸染色阳性的杆菌，考虑结核可能性大。

图1 输卵管结核干酪样坏死

图2 右侧卵巢干酪样坏死

9.确定诊断

（1）盆腔结核（双侧输卵管、卵巢结核）。
（2）双侧输卵管积水。
（3）结核性盆腔炎。
（4）重度混合型宫腔粘连。
（5）原发性闭经。

二、病例分析

（一）手术前病例分析

1.患者为16岁女性，第二性征已发育，月经还未来潮，可以诊断为原发性闭经。分析患者原发性闭经原因，可以从下丘脑、垂体、卵巢、子宫及生殖道4个层面进行原因分析。

（1）下丘脑性闭经：包括功能性和器质性闭经，此类闭经由于合成和分泌促性腺激素释放激素（GnRH）缺陷或减少导致垂体促性腺激素（Gn），即FSH和LH分泌功能低下，属低Gn性闭经。该患者FSH和LH均未见明显异常，故不符合下丘脑性闭经。

（2）垂体性闭经：是指垂体功能性或器质性病变导致的闭经。包括垂体肿瘤、空蝶鞍综合征、先天性垂体病、Sheehan综合征等，属于低Gn性闭经。该患者FSH、LH、PRL均未见明显异常，可基本排除垂体性闭经。

（3）卵巢性闭经：卵巢本身原因引起的闭经。这类闭经Gn水平升高，属于高Gn性闭经，包括：①先天性性腺发育不全、酶缺陷，此类患者性征幼稚；②卵巢抵抗综合征：患者卵巢对Gn不敏感，内源性FSH水平升高，可有第二性征发育，卵巢早衰。该患者第二性征发育尚可，AMH未见明显异常，FSH未见明显升高，可基本排除卵巢性闭经。

（4）子宫性及下生殖道发育异常性闭经：包括：①MRKH综合征。由副中肾管发育障碍引起，患者进入青春期后有卵泡发育、排卵、性激素水平在育龄期范围及第二性征发育正常，但表现为始基子宫或无子宫，无阴道，常伴有泌尿系统畸形。②雄激素不敏感综合征。男性假两性畸形，染色体核型为46，XY，性腺是睾丸，位于腹腔和腹股沟内。患者可有乳房发育，但阴道为盲端，子宫及输卵管缺如。③宫腔粘连。子宫性闭经常见的原因。一般发生在反复人工流产术后或刮宫、宫腔感染或放疗后；子宫内膜结核时也可使宫腔粘连变形、缩小，最后形成瘢痕组织而引起闭经。该患者第二性征发育尚可，妇科检查阴道深约7cm，可基本排除MRKH综合征及雄激素不敏感综合征。结核患者既往有结核病史及相关辅助检查，考虑患者为原发性子宫性闭经，即子宫内膜结核引起的宫腔粘连。

（5）其他：如甲状腺功能异常等引起的闭经。患者TSH未见明显异常，可排除甲状腺疾病引起的闭经。

2.女性生殖器结核（female genital tuberculosis，FGTB）是由结核分枝杆菌侵袭、感染女性生殖系统所致，约占肺外结核的9%。由于FGTB不典型的临床症状，患者常因腹痛、腹胀或发现腹部包块就诊，部分患者因月经失调、不孕就诊。FGTB缺乏特异的实验室检查依据，早期临床诊断较为困难，确切的发病率仍不清楚。在登记辅助生殖的妇女中，结核的发病率可高达48%。子宫输卵管造影、腹腔镜、组织病理学和培养相结合是诊断FGTB的常规方法。FGTB主要从肺部或其他器官传播，通常通过血液或淋巴途径传播，有时也会从邻近器官（肠道或淋巴结）直接传播，也可通过男性伴侣泌尿生殖道结核感染。FGTB病理表现为：输卵管结核、子宫内膜结核、卵巢结核、腹膜结核、子宫颈结核及外阴阴道结核。输卵管结核可引起输卵管肿胀、积水、积脓、输卵管卵巢肿块和致密粘连。子宫内膜结核可导致子宫内膜破坏、闭经、不孕。卵巢结核可引起卵巢粘连、干酪化、卵巢肿块、卵巢功能受损。腹膜结核可伴有多发结节、腹水和类似卵巢癌的腹部肿块，肝周粘连、冷冻骨盆等。宫颈结核可表现为类似宫颈癌的息肉样生长或溃疡，通常继发于输卵管或子宫内膜结核。阴道和外阴的受累是罕见的，通常继发于子宫内膜结核或宫颈结核，外阴或阴道可能有增生性溃疡或生长，需要活检和肉芽肿组织病理学检查，以排除癌症和其他疾病，较少发生膀胱阴道瘘和直肠阴道瘘。应与非特异性盆腔炎、盆腔子宫内膜异位症、卵巢肿瘤、宫颈癌及异常子宫出血等相鉴别。

3.治疗

（1）一般治疗，增强机体抵抗力及免疫力。
（2）抗结核药物治疗。
（3）手术治疗，适应证：①输卵管卵巢脓肿经药物治疗后症状减退，但肿块未消失，患者自觉症状反复发作；②药物治疗无效，形成结核性脓肿者；③已形成较大的包裹性积液；④子宫内膜广泛破坏，抗结核治疗无效；⑤结核性腹膜炎合并腹水者。手术范围应根据年龄和病灶范围决定，育龄期妇女应考虑保护患者的卵巢功能，对于输卵管卵巢已经形成较大的包块并且无法分离者，可行子宫附件切除。盆腔结核导致的粘连多，极为广泛和致密，分离粘连较困难时，可考虑抗结核治疗3～6个月后再进行二次手术。如果术前诊断不明，术中可给予4～5g链霉素腹腔灌注，术后正规抗结核治疗。FGTB患者的生育结局不佳，应充分告知患者生育相关风险，对于子宫内膜正常的输卵管阻塞，可以进行体外受精胚胎移植术，如果子宫内膜受损或卵巢受损，必要时可考虑收养。

综上分析，该患者可行宫腹腔镜探查，明确盆腔包块性质及宫腔粘连的程度，患者原发性闭经，排除结核引起的重度宫腔粘连，可在B超监测下行宫腔镜检查，避免子宫穿孔。

（二）手术后病例总结

本例为青春期女性，原发性闭经、下腹痛及盆腔包块，该患者既往未曾服用激素类药物促进第二性征的发育，乳腺、阴毛发育尚可，并且患者FSH、LH、E2、PRL、T、AMH、TSH检查均未见明显异常，可基本排除下丘脑、垂体及甲状腺病变引起的闭经。结合患者10年前有结核性疾病病史，近半年开始出现周期性下腹痛的症状，患者三维B超提示子宫内膜厚约3mm，子宫腔狭窄声像图，宫腔粘连可能，可基本考虑患者为子宫性闭经，即结核引起的宫腔粘连，诊断逐渐明确。

（方庭枫 丁淼 谢梅青）

（环球医学编辑：常路）

来源：《更年期与妇科内分泌疑难病例评析》
作者：阮祥燕 (德)托马斯.拉贝(ThomasRabe) (德)阿尔弗雷德.奥托.缪克(AlfredO.Mueck)
页码：89-96
出版：人民卫生出版社